A case report: Werner’s Syndrome
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2013, Vol 40, Issue 2
Abstract
Werner sendromu (WS) skleroderma benzeri deri değişiklikleri, alopesi, bacak ülserleri, kısa boy, katarakt, erken ateroskleroz, osteoporoz, hipogonadizm, diyabetes mellitus ve malignitelere yatkınlıkla karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren ve oldukça nadir görülen erken yaşlanma sendromudur. Tipik olarak hayatın üçüncü veya dördüncü dekatında tanınabilmektedir. WS’li hastalar genellikle aterosklerotik komplikasyonlar ve malign tümörler nedeni ile 40-50’li yaşlarda kaybedilmektedir. Bundan dolayı, WS’nin erken tanısı, önemli mortalite ve morbidite nedenleri olan maling tümörler, ateroskleroz, diyabet veya osteoporozun erken evrede tespit edilmesi için ve genetik danışmanlık açısından büyük önem taşımaktadır. Bu makalede, büyüme gelişme geriliği, erken yaşlanma, erken katarakt, hipergonadotropik hipogonadizm bulgularıyla kliniğimize yatırılan ve werner sendromu tanısı konulan 19 yaşındaki erkek olguyu sunduk. Anahtar kelimeler: Werner sendromu, erken yaşlanma, hipogonadizm
Authors and Affiliations
Faruk Kılınç, Alpaslan Tuzcu, Coşkun Beyaz, Şadiye Tuzcu
Keywords
Related Articles
- EP ID EP161797
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271
- Views 123
- Downloads 0
Romatoid artrit ve depresyon arasındaki ilişki
Amaç: Romatoid artrit (RA), en sık görülen kronik, inflamatuvar artrittir. Sebebi halen tam olarak bilinmemektedir. Bu çalışmanın amacı romatoid artrit hastalarında depresyon düzeyinin belirlenmesidir. Yöntemler: Çalış...
Emetropik gözlerde pentacam ile ön segment parametrelerinin yaş gruplarına göre karşılaştırılması
Amaç: Emetrop olgularda Pentacam HR cihazı ile alınan ön segment parametrelerini yaş gruplarına göre karşılaştırılması amaçlandı. Yöntemler: Çalışmaya katılan 145 emetrop olgunun 290 gözüne ait Pentacam parametreleri de...
The results of our external dacryocystorhinostomy performed with single flap and bicanalicular silicone tube intubation
Objective: To assess the results of external dacryocystorhinostomy (EDSR) performed with single flap and bicanalicular silicone tube intubation (STI) surgery in our patients with nasolacrimal duct obstruction. M...
Çocukluk çağı epilepsisinde karbamazepin’in tiroid fonksiyonları üzerine etkisi
Amaç: Çocuklarda karbamazepin tedavisinin tiroid fonsiyon testleri üzerine etkisini araştırmak Yöntem: Karbamazepin grubu epilepsi tanısıyla takip edilen elli sekiz çocuktan, kontrol grubu elli dört sağlıklı çocuktan...
Bilateral simultaneous mallet finger: An unusual case
Mallet finger is a deformity that result from sudden and extreme forced flexion on extensor mechanism at the base of distal phalanx. In acute stage, it can be treated successfully by immobilization of distal interphal...