Asocjacyjne badania rodzinne polimorfizmów genów DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT, COMT w schizofrenii
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2010, Vol 44, Issue 3
Abstract
Cel badań: Określenie częstości przekazywania alleli sześciu genów kandydujących (nawiązujących do dopaminowej hipotezy schizofrenii) przez rodziców ich chorującym na schizofrenię dzieciom. Analizie poddano geny: DRD1 (polimorfizm -48A/G), DRD2 (polimorfizm -141C ins/del), DRD3 (polimorfizm Ser9Gly), DRD4 (polimorfizm -521C/T), DAT (polimorfizm VNTR w 3’-UTR), COMT (polimorfizm Val108(158)Met). Metoda: W badaniu wzięło udział 116 rodzin (chory z rozpoznaniem schizofrenii i oboje rodziców). Stan psychiczny chorych oraz ich rodziców oceniany był w oparciu o ustrukturalizowany wywiad SCID – dotyczący zaburzeń I osi DSM IV. U wszystkich rodziców pacjentów biorących udział w badaniu nie stwierdzono zaburzeń psychicznych. Analizie poddano DNA wyizolowany z krwi obwodowej metodą wysalania. Oznaczenia genotypowe badanych polimorfizmów przeprowadzono w oparciu o metodę PCR, przy wykorzystaniu analizy PCR-RFLP (DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, COMT) i PCR-VNTR (DAT). Analizę statystyczną częstości przekazywania alleli przeprowadzono z wykorzystaniem metody TDT. Do analizy nierównowagi transmisji alleli badanych polimorfizmów zastosowano program Haploview v. 3.2. Wyniki: W prezentowanym badaniu nie stwierdzono związku analizowanych polimorfizmów genów: DRD2 (-141C ins/del), DRD3 (Ser9Gly), DRD4 (-521C/T), DAT (VNTR), COMT (Val108(158)Met) ze schizofrenią. W przypadku polimorfizmu -48A/G genu DRD1 stwierdzono statystyczny trend w kierunku częstszego przekazywania allelu A genu DRD1 przez rodziców ich chorującym na schizofrenię dzieciom (p=0,091). Wnioski: Zaobserwowany trend dotyczący genu DRD1 należy traktować ostrożnie. Możliwe jest, że za obserwowany trend odpowiedzialny jest inny, sprzężony z polimorfizmem -48A/G wariant.
Authors and Affiliations
Paweł Kapelski, Joanna Hauser, Maria Skibińska, Aleksandra Szczepankiewicz, Monika Dmitrzak-Węglarz, Karolina Gorzkowska, Piotr Czerski
Funkcjonowanie poznawcze osób z chorobą niedokrwienną serca leczonych kardiochirurgicznie – ocena przed i po zabiegu. Badania pilotażowe
Wstęp: Operacje pomostowania wieńcowego (CABG) służą poprawie ukrwienia mięśnia sercowego. Lepsze ukrwienie rokuje pooperacyjną poprawę funkcjonowania poznawczego u operowanych osób. Chorzy poddani tego typu zabiegom nar...
Uwagi o praktycznym zastosowaniu ziprasidonu w schizofrenii
Streszczenie Ziprasidon jest atypowym lekiem przeciwpsychotycznym posiadającym wysokie powinowactwo do receptorów D2, 5HT2A, 5HT2C, 5HT1A, 5HT1B/1D. Lek jest dostępny w postaci doustnej i domięśniowej. Postać domięśniow...
Dancing manias. Between culture and medicine
Summary Dancing mania is a clinical and cultural phenomenon which occurred in Western Europe between 13th and 18th centuries. The term dancing mania is derived from the Greek words choros, a dance, and mania, a madnes...
Psychosexual functioning of women after breast cancer therapy
Aim. The study was to assess psychosexual functioning of women after breast cancer treatment, since this problem is very rarely discussed in Polish professional literature. Methods. Our study involved 103 women after b...
Interakcje pomiędzy syntetycznymi lekami stosowanymi w wybranych schorzeniach ośrodkowego układu nerwowego a suplementami diety i lekami ziołowymi
Ryzyko wystąpienia interakcji pomiędzy składnikami suplementów diety i leków ziołowych a lekami syntetycznymi zwiększa się, gdy chorzy leczeni są przewlekle, np. z powodu zaburzeń funkcji ośrodkowego układu nerwowego – s...