Biyotinidaz Eksikliği Şüphesiyle Başvuran Hastaların Klinik Bulguları ve BTD Geni Moleküler Analizi Sonuçları
Journal Title: Düzce Tıp Fakültesi Dergisi - Year 2018, Vol 20, Issue 3
Abstract
Amaç: Biyotinidaz eksikliği, biyotinidaz üretiminden sorumlu biyotinidaz (BTD) genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, geç başlangıçlı biyotine duyarlı multipl karboksilaz eksikliği olarak da bilinen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu çalışmada biyotinidaz eksikliği nedeniyle başvuran hastaların klinik bulgularının ve BTD geni moleküler analizi sonuçlarının literatür eşliğinde sunulması amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Topuk kanı taramasında pozitif olan, nörolojik, duyusal, solunum ve cilt bulguları biyotinidaz eksikliği ile uyumlu olan 9 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Çalışmaya dahil edilen olgulardan genomik DNA izolasyonu için 2 cc periferik kan Etilen Diamin Tetra Asetik Asitli (EDTA) tüplere alınmış ve genomik DNA’ları izole edilerek BTD geninin dizi analizi yapılmıştır.Bulgular: Yapılan BTD geni tüm ekzon dizi analizi sonuçlarına göre 1 hastada homozigot c.1368A>C/p.Gln456His mutasyonu, 1 hastada heterozigot c.1368A>C/p.Gln456His mutasyonu, 1 hastada birleşik heterozigot c.1330G>C/p.Asp444His ve c.511G>A/p.Ala171Thr mutasyonu, 1 hastada birleşik heterozigot c.1336G>C/p.Asp446His ve c.511G>A/p.Ala171Thr mutasyonu, 1 hastada ise heterozigot c.557G>A/p.Cys186Tyr mutasyonu tespit edildi. Dört hastada herhangi bir mutasyon tespit edilmedi.Sonuç: BTD bozukluğu olan hastaların yaşadığı sıkıntıların giderilebilmesi ve gecikme halinde ortaya çıkabilecek komplikasyonların önlenmesi için erken tanı ve tedavi oldukça önemlidir. Hastaya ve aile bireylerine genetik danışmanlık verilerek otozomal resesif kalıtılan hastalık için prenatal tanı veya preimplantasyon genetik tanı yöntemi şansının mevcut olduğu hakkında bilgilendirme yapılması, taşıyıcı ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olması açısından önemlidir.
Authors and Affiliations
Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE, Kenan KOCABAY
Keywords
Related Articles
- EP ID EP464606
- DOI 10.18678/dtfd.489274
- Views 117
- Downloads 0
Kronik Pelvik Ağrıya Tamamlayıcı ve Alternatif Yaklaşım
Kronik pelvik ağrı (KPA) en az 6 ay süren, alt karın bölgesinde veya umbilikusun altında yerleşen fonksiyonel veya psikolojik hastalığa neden olabilen, değerlendirme ve tedavi gerektiren bir ağrıdır. Tedaviye yönelik gir...
Galanin ve Egzersizin Ratlarda Anksiyete Üzerine Etkisinin Açık Alan ve Yükseltilmiş Artı Labirent Testleri ile Değerlendirilmesi
Amaç: Anksiyete, kaygı olarak bilinen, günlük yaşamda normal kabul edilen ve organizmayı korumak amaçlı gelişen bir davranış türüdür. Bu çalışmanın amacı egzersizle birlikte verilen eksojen galaninin anksiyete üzerine et...
Renal Hücreli Karsinomda Deri Metastazı: Olgu Sunumu
Renal hücreli karsinom yetişkinlerde görülen böbrek tümörlerinin en yaygın formudur. Böbrek hücrelerinin adeno karsinomu veya hipernefroma olarak adlandırılır. Çoğunlukla %60 oranında görülen tipi clear cell karsinomadır...
İnsomnia; Tanımı, Sınıflaması ve Birinci Basamakta İnsomnia Yönetimi
Uyku bozuklukları toplumda bireylerin yaşam kalitesini etkileyen bir sağlık sorunudur. Uyku bozuklukları arasında en sık görülen uykusuzluk (insomnia) hastaların aile hekimlerinden sağlık yardımı almak istedikleri hastal...
Tıp Eğitimi İlkeleri, Eğitim Amaçları ve Değerlendirme Stratejisi
Tıp Eğitimi İlkeleri, Eğitim Amaçları ve Değerlendirme Stratejisi