Boy uzunluğunun nadir bir nedeni: Sotos sendromu
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2014, Vol 41, Issue 4
Abstract
Sotos sendromu, makrosefali, tipik yüz görünümü ve mental gerilik ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Bu nadir genetik sendrom ilk olarak 1964 yılında, aşırı boy uzunluğu, akromegalik görünüm, ılımlı mental retardasyonu bulunan beş vakada Sotos ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Yüksek alın saç çizgisi, makrosefali, frontal bossing, uzun ve ince yüz görünümü, fronto-temporal bölgede saç seyrekliği, aşağı çekik palpebral fissürler ve belirgin mandibula karakteristik yüz görünümünü oluşturur ve ileri kemik yaşı ve değişik derecelerde mental gerilik diğer tanı kriterleridir. Kardiyovasküler, santral sinir sitemi ve genitoüriner sistem anomaliler eşlik edebilir. Biz bu olgu sunumunda kliniğimize hızlı büyüme ve hafif mental retardasyon nedeniyle başvuran ve Sotos sendromu tanısı alan bir olguyu sunarak büyüme izleminin önemini vurgulamayı amaçladık. Anahtar kelimeler: Hızlı büyüme, ılımlı mental retardasyon, Sotos sendromu
Authors and Affiliations
Nagehan Aslan, Esra Sesli, Özgür Pirgon
Keywords
Related Articles
- EP ID EP89093
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2014.04.0516
- Views 139
- Downloads 0
The effects of intravenous aminoacid infusion on myocardial functions and postoperative analgesia during abdominal aortic surgery
Objective: Effects of intravenous aminoacid infusion on myocardial functions and postoperative analgesia in abdominal aortic surgery were investigated. Materials and methods: Forty patients were randomly divided into...
The Investigation of Pathogenic E. coli serogroups in Patients with Diarrhea
Objective: Diarrheal diseases express a major health problem especially in developing countries. The real reasons of diarrheal disease are largely due to low hygiene or sanitation as well as low budgets of primary and...
Fabrika işçilerinin sigara kullanma alışkanlıkları ve sigara bırakma konusundaki düşünceleri
Amaç: Bu çalışma çimento ve şeker fabrikasında çalışan işçilerin sigara kullanma alışkanlıklarının ve sigara bağımlılık düzeylerinin belirlenmesi ile sigara içme ve bırakma konusundaki düşüncelerinin ortaya çıkarılması...
Relationship between Neutrophil-to-Lymphocyte Ratio and Prognosis in Patients with Deep Neck Space Infection
Objective: The aim of this study was to demonstrate if there is any relation between the neutrophil-to-lymphocyte ratio and prognosis in patients with deep neck space infections Methods: One hundred eight patients who...
Acute disseminated encephalomyelitis in childhood: Single center experience
Objective: To describe the epidemiologic, clinical, neuroimaging, and laboratory features; treatment; and outcome in a cohort of children with acute disseminated encephalomyelitis (ADEM). Methods: Clinical features, lab...