Boy uzunluğunun nadir bir nedeni: Sotos sendromu
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2014, Vol 41, Issue 4
Abstract
Sotos sendromu, makrosefali, tipik yüz görünümü ve mental gerilik ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Bu nadir genetik sendrom ilk olarak 1964 yılında, aşırı boy uzunluğu, akromegalik görünüm, ılımlı mental retardasyonu bulunan beş vakada Sotos ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Yüksek alın saç çizgisi, makrosefali, frontal bossing, uzun ve ince yüz görünümü, fronto-temporal bölgede saç seyrekliği, aşağı çekik palpebral fissürler ve belirgin mandibula karakteristik yüz görünümünü oluşturur ve ileri kemik yaşı ve değişik derecelerde mental gerilik diğer tanı kriterleridir. Kardiyovasküler, santral sinir sitemi ve genitoüriner sistem anomaliler eşlik edebilir. Biz bu olgu sunumunda kliniğimize hızlı büyüme ve hafif mental retardasyon nedeniyle başvuran ve Sotos sendromu tanısı alan bir olguyu sunarak büyüme izleminin önemini vurgulamayı amaçladık. Anahtar kelimeler: Hızlı büyüme, ılımlı mental retardasyon, Sotos sendromu
Authors and Affiliations
Nagehan Aslan, Esra Sesli, Özgür Pirgon
Keywords
Related Articles
- EP ID EP89093
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2014.04.0516
- Views 148
- Downloads 0
Çocuklarda suprakondiler humerus kırıklarında cerrahi tedavi sonuçlarımız
Amaç: Çocuklarda humerus alt uç kırıkları, ön kol kırıklarından sonra ikinci en sık görülen kırıklardır. Bu çalışmanın amacı, kliniğimizde cerrahi olarak tedavi edilen çocuk suprakondiler humerus kırıklarında uygulana...
Os trigonum syndrome: A retrospective and comparative study
Objectives: The aim of this study was to evaluate the os trigonum syndrome by magnetic resonance imaging (MRI). Materials and methods: A total of 76 ankle MRI images were evaluated, retrospectively. All MRI examinati...
Coincidence of right adrenal vein and retroaortic left renal vein variations in a patient undergoing laparoscopic adrenalectomy
In this case, we report an interesting right adrenal vein variation with renovascular variations discovered during the laparoscopic right adrenalectomy. A Sixth eight-year-old woman was referred for treatment of a right...
The prevalence of Giardia intestinalis and Entamoeba histolytica/dispar in Van Regional Training and Research Hospital: A four-year monitoring
Objective: The aim of this retrospective study was to determine the frequency rates of Giardia and E.histolytica/ E.dispar and their distribution by years as well as age groups and gender distribution during a four-ye...
The role of multidetector computed tomography in evaluation of small bowel obstructions
Objective: The purpose of the study was to evaluate the role and additional diagnostic contribution of multi-detector computed tomography (MDCT) in patients with acute abdominal pain caused by small bowel obstruction....