Choroba wieńcowa w młodym wieku jako efekt współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 12
Abstract
Zawał serca w młodym wieku należy w ostatnich latach do najpoważniejszych problemów medycznych i społecznych. Poznanie czynników genetycznych, leżących u podłoża tego zjawiska wciąż pozostaje dużym wyzwaniem.W poszukiwaniach polimorfizmów genów kandydatów zidentyfikowano kilka najważniejszych związanych z rozwojem choroby wieńcowej w młodym wieku, wśród nich polimorfizm w genie LDLR receptora LDL, w genie białka przenoszącego estry cholesterolu CETP czy w genie czynnika V Leiden.Badania asocjacji, koncentrujące się na ocenie związku występowania choroby wieńcowej z określonymi regionami chromosomalnymi, wskazują na obszar 9p21, który w chwili obecnej wydaje się mieć w tym procesie największe znaczenie. Zmienność w tym regionie stanowi niezależny czynnik ryzyka choroby wieńcowej przed 45. rokiem życia, na poziomie zbliżonym do ryzyka związanego z podwyższonym BMI czy hipercholesterolemią. U młodych osób koreluje ona ze stopniem zaawansowania zmian w tętnicach wieńcowych oraz może wpływać na rokowanie po ostrym zespole wieńcowym. Inne regiony chromosomalne, np.: 1p13.3 czy 6p24, wiązane są ze zwiększonym ryzykiem choroby wieńcowej poprzez nasilanie działania takich czynników jak hiperlipidemia. Zidentyfikowano także polimorfizmy, np.: w genie receptora aktywowanego proliferatorami peroksysomów typu alfa PPARalfa lub w genie receptora nikotynowego CHRN3, które modyfikują wpływ środowiskowych czynników ryzyka (poziom aktywności fizycznej, palenie tytoniu) na ryzyko choroby wieńcowej.Tak więc wydaje się, że najważniejsze dla rozwoju choroby wieńcowej w młodym wieku ma współdziałanie różnych czynników ryzyka, w tym w szczególności modyfikacja wpływów środowiskowych przez określone uwarunkowania genetyczne.
Authors and Affiliations
Michał Ambroziak, Andrzej Budaj
Adalimumab in pediatric ulcerative colitis
Introduction. Adalimumab (ADA) has been shown to be effective in adult patients with moderately to severely active ulcerative colitis. Unfortunately, data about its role in pediatric patients are sparse.Aim. The aim of o...
Znaczenie autoprzeciwciał w rozpoznaniu chorób reumatycznych
Choroby reumatyczne to różnorodna pod względem objawów klinicznych grupa schorzeń, w patogenezie których istotną rolę odgrywają procesy autimmunologiczne. Ich przejawem jest między innymi obecność autoprzeciwciał w płyna...
Monitoring levels of immunosupressive medications – is it just a recommendation or a necessity?
Introduction. Enormous development of organ transplantation which took place in recent years was made possible also due to development of more diverse and targeted immunosupression. Huge progress in this area was achieve...
Adolescent scoliosis with atypical rapid progression – a case report study
Adolescent idiopathic scoliosis in immature patient is likely to progress when exceeds 30 degrees of Cobb, however the progression rate is usually moderate, amounting to several degrees per year.<br>The aim...
Mutacja FLT3-ITD i jej związek z parametrami klinicznymi i hematologicznymi u dorosłych chorych z ostrą białaczką szpikową – doniesienie wstępne
<b>Wstęp.</b> Gen <i>FLT3</i> koduje w komórkach progenitorowych układu krwiotwórczego receptorową kinazę tyrozynową FLT3, która po połączeniu z ligandem reguluje p...