Choroby uwarunkowane genetycznie, czy też raczej powodowane przez perinatalne uaktywnienie tkwiących w nas od milionów lat endogennych retrowirusów – czyli o niezbędnej modyfikacji pojmowania patogenezy wielu schorzeń
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 10
Abstract
Ludzkie endogenne retrowirusy (HERV) odkryto już w latach 80. ubiegłego wieku. Stanowią one 8% całości ludzkiego genomu i należą do grupy wielu innych tzw. retroelementów, które także mają zdolność do przemieszczania się w obrębie genomu ludzkiego dzięki tzw. odwrotnej transkryptazie. Ludzkie endiogenne retrowirusy weszły w skład genomu ludzkich komórek płciowych ok. 40 milionów lat temu i są przekazywane potomkom „wertykalnie”, zgodnie z zasadami genetyki Mendlowskiej. Okazuje się ostatnio, że te „milczące” na ogół sekwencje czasami stają się aktywne i pełnią nawet role fizjologiczne.Autor po omówieniu istoty i funkcji HERV koncentruje się następnie na odkrytym przed kilku laty współudziale tych sekwencji polinukleotydowych w złożonych mechanizmach patogenetycznych schizofrenii i stwardnienia rozsianego. Aktywność HERV to tylko jedno z ogniw patogenetycznych tych chorób. Ostatnio sformułowano hipotezę, w myśl której kilka różnych patogenów, w tym infekcja toksoplazmozą oraz infekcje niektórymi wirusami egzogennymi są czynnikami wzbudzającymi ekspresję genów HERV.Nowością w rozważaniach nad patogenezą wielu chorób przewlekłych jest założenie, iż wspomniane infekcje inicjują proces chorobowy przez oddziaływania w okresie perinatalnym. Autor dyskutuje w pracy zagadkę, w jaki to sposób przeciwciała wytworzone przeciwko wspomnianym patogenom i działające na płód „in utero” mogą prowadzić do rozwinięcia się niektórych chorób przewlekłych dopiero po latach. Jest on przekonany, żę konieczne jest uporządkowanie pojęciowe istoty owej kaskady wydarzeń patogenetycznych. Jego zdaniem przedstawione w pracy nowe koncepcje etiopatogenetyczne powinny jak najszybciej wejść do programów nauczania przedmiotów klinicznych.
Authors and Affiliations
Andrzej Brodziak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53772
- DOI -
- Views 204
- Downloads 1
The use of fine needle aspiration biopsy in the diagnosis of thyroid nodules
Introduction. Fine needle aspiration (FNA) is a simple, inexpensive, easily performed outpatient procedure which can provide a rapid diagnosis. It is eminently suitable for the investigation of superficial palpable lesio...
Age-related macular degeneration (AMD) – disease of ageing society
Age-related macular degeneration is the leading cause of blindness in elderly population. About 25 millions of individuals are affected with AMD. The most consistent risk factors associated with this ocular condition are...
Membranes, detergent resistant membrane fraction, and lipid rafts
During the last 85 years our knowledge on the plasma membranes evolved from the lipid bilayer to the current fluid but structured model of dynamic and heterogeneous domains. Detergent resistant membranes (DRMs) are not e...
Vitamin D, sex hormones and anaemia in men – is there an influence of cholecalciferol supplementation on haemoglobin concentrations or regulation of sex hormones in male haemodialysis patients? A pilot study
Introduction. Active metabolites of vitamin D, as well as androgens, may play a substantialrole in the correction of anaemia caused by chronic kidney disease.Aim. Aim of the study was to analyze the association among vit...
Liver presentation of alfa-1-antytrypsin deficiency
a1-antitrypsin deficiency (a1-ATD) is a hereditary, metabolic disorder that may predispose to chronic obstructive pulmonary disease (COPD) in adults or liver disease in children and adults. In most of the patients the di...