Clinical genetics of kidney cancer
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Among kidney malignancies two main groups can be distinguished:1. Wilms' tumor – nephroblastoma.2. Kidney cancer – adenocarcinoma (carcinoma clarocellulare – CCRC, carcinoma papillare – PRCC, collecting duct carcinoma, chromophobe cell carcinoma), carcinoma urotheliale.Wilms' tumor and kidney cancer can develop as a result of strong hereditary predisposition.Familial Wilms' tumor constitutes 1-2% of all cases.Fourteen different syndromes with increased risks of Wilms' tumor have been reported. Hereditary Wilms' tumor is caused by constitutional mutation in WT1, WT2, FWT1 or FWT2 genes. Depending on the mutated gene, the risk of Wilms' tumor varies between 5 and 90%.Kidney cancer can appear in 19 different hereditary cancer syndromes. One of the most often diagnosed is Familial Clear Cell Renal Cancer Syndrome (F-CCRC). Based on our results, in 5% of cases we can diagnose F-CCRC, and 13% are families with only one affected by CCRC but with a high probability of CCRC in their relatives.We found that mutations in CHEK2 are associated with an increased risk of CCRC, but still the pedigree and clinical data are crucial for appropriate diagnosis.The results of our study of CCRC patients revealed that F-CCRC syndrome could be recognized if:a. CCRC was diagnosed before the age of 55 years.b. Ist degree relatives of CCRC patient were affected by stomach or lung cancers.In all individuals with recognized F-CCRC syndrome, specific surveillance is recommended.Medical treatment for CCRC patients with F-CCRC is not defined yet and should be determined.
Authors and Affiliations
Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Joanna Trubicka, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53787
- DOI -
- Views 160
- Downloads 0
System żetonowy jako interwencja terapuetyczna ukierunkowana na redukcję nadruchliwości u dzieci z ADHD
Celem przeprowadzonego eksperymentu było zbadanie efektów wprowadzenia systemu żetonowego na poziom nadruchliwości u trójki dzieci w wieku 8-9 lat ze zdiagnozowanym zespołem nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD). Badanie...
Orbitopatia tarczycowa
Oftalmopatia tarczycowa (w przeszłości choroba była nazywana także oftalmopatią Gravesa-Basedowa) jest chorobą autoimmunologiczną, w przebiegu której dochodzi do immunologicznego zapalenia mięśni, tkanki tłuszczowej i łą...
Ocena grubości kompleksu błona środkowa – błona wewnętrzna tętnicy szyjnej wspólnej u pacjentów z otyłością olbrzymią poddawanych operacjom bariatrycznym
<b>Wstęp. </b>Otyłość definiuje się jako patologiczne nagromadzenie tkanki tłuszczowej w organizmie prowadzące do rozwoju chorób, w tym chorób układu sercowo-naczyniowego.<br>&am...
Czynniki ryzyka uszkodzenia serca i tętnic u dzieci z przewlekłą chorobą nerek
Wstęp. Dzieci z przewlekłą chorobą nerek (PChN) cechują się najwyższym ryzykiem sercowo-naczyniowym wśród pacjentów pediatrycznych.Cel pracy. Celem pracy była ocena serca i tętnic u dzieci z PChN w powiązaniu z wybranymi...
Pain in chronic pancreatitis
Abdominal pain is the most important clinical sign in chronic pancreatitis (CP) and impairs patients quality of life.The pain can be related to: increased pressure in pancreatic ducts and parenchyma, ischemia, and also p...