Clinical genetics of medullary thyroid carcinoma
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Medullary thyroid carcinoma (MTC) is neuroendocrine malignant neoplasm, arising from the parafollicular thyroid cells. These cells arising from the neural crest, migrating from the fifth branchial cleft into thyroid gland during the embryogenesis, where the calcitonin hormone is producing by them. Calcitonin is the peptide hormone, facilitating calcium transition from the blood to the bones.Medullary thyroid carcinoma occurs in the sporadic and hereditary form, which presence is connected with proto-oncogene RET mutations. Hereditary form of MTC can be divided into familial medullary thyroid carcinoma (FMTC) without any endocrinopathies and, more frequently, as a part of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2).Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A), named as Sipple syndrome also, can be characterized as presence of MTC and pheochromocytoma (in about 50% of patients) and parathyroid adenomas or hyperplasia (15-25% of patients). Recognition of syndrome MEN2B is more unequivocal because of characteristic clinical status and characteristic mutations. In this syndrome, MTC develops the most quickly, even in young children. Pheochromocytomas occur later and in the half of patients, parathyroid adenomas are absent.In this paper actual state of knowledge about the molecular basis of hereditary form of MTC and dependence between localization of RET mutations and clinical disease status are presented. Diagnostic and therapeutic procedures in hereditary form of MTC and the way of proceeding in the case of RET mutation presence are discussed Short guidelines about management in the case of hereditary form of MTC are presented also.
Authors and Affiliations
Barbara Jarząb, Jan Włoch, Zbigniew Wygoda
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53776
- DOI -
- Views 174
- Downloads 0
Vitamin D provision and supplementation standards
<b>Introduction.</b> The problem of vitamin D deficiency seems rather as an endocrine than nutritional issue. 1α,25-dihydroxyvitamin D [1α,25(OH)<sub>...
Diagnostyka i leczenie zatrucia muchomorem sromotnikowym
W Polsce zatrucia grzybami nadal stanowią poważny problem kliniczny. Mimo ich niewielkiej częstości pomijanie tej etiologii w diagnostyce zaburzeń gastroenterologicznych nie tylko opóźnia rozpoczęcie właściwego leczenia,...
Tyronaminy – dekarboksylowane pochodne hormonów tarczycy – nowa rodzina cząsteczek sygnałowych?
Tyronaminy (TAM) są powstającymi w wyniku dekarboksylacji pochodnymi hormonów tarczycy. Działają jako cząsteczki sygnałowe. Zostały po raz pierwszy opisane w latach pięćdziesiątych XX wieku, dla współczesnej nauki ponown...
Powikłania ze strony układu oddechowego w przebiegu ostrych zatruć
Ostre zatrucia są częstą przyczyną niewydolności oddechowej. Niewydolność oddechowa w zatruciach może być spowodowana przyczynami płucnymi i/lub pozapłucnymi, w zależności od pierwotnej lub wtórnej dysfunkcji kompartment...
The role of vitamin D in pregnancy
Vitamin D deficiencies are common in both children and adults. However, the role of vitamin D and the importance of its deficiencies during pregnancy – both for the mother and the fetus – remains largely unexplained. Vit...