Diagnostics of the genetic causes of autism spectrum disorders – a clinical geneticist’s view
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2014, Vol 48, Issue 4
Abstract
Explanation of the genetic basis of autism spectrum disorders has, for many decades, been a part of interest of researchers and clinicians. In recent years, thanks to modern molecular and cytogenetic techniques, a significant progress has been achieved in the diagnosis of genetic causes of autism. This applies particularly, but not exclusively, to those cases of autism that are accompanied by other clinical signs (i. e. complex phenotypes). The important clinical markers belong to different categories, and include congenital defects/anomalies, dysmorphism and macro-/microcephaly, to name the few. Thus, the choice of the diagnostic strategy depends on the clinical and pedigree information and, under Polish circumstances, the availability of specific diagnostic techniques and the amount of reimbursement under the National Health Service. Overall, the identification of the genetic causes of autism spectrum disorders is possible in about 10-30% of patients. In this paper the practical aspects of the use of different diagnostic techniques are briefly described. Some clinical examples and current recommendations for the diagnosis of patients with autism spectrum disorders are also presented. The point of view of a specialist in clinical genetics, increasingly involved, as part of the multidisciplinary care team, in the diagnostics of an autistic child has been demonstrated.
Authors and Affiliations
Krzysztof Szczaluba
Keywords
Related Articles
- EP ID EP126928
- DOI -
- Views 112
- Downloads 0
Uzależnienie od efedronu – opis przypadku
Streszczenie Efedron (metylokatynon), pochodna fenylopropanu, (2-(metyloamino)-1fenylopropan-1-on) jest syntetyzowany z efedryny lub pseudoefedryny poprzez utlenianie nadmanganianem potasu. Efedron działa stymulująco na...
Molecular aspects of autism spectrum disorders
Autism, also known as autism spectrum disorders (ASD), is etiologically and clinically heterogeneous group of neurodevelopmental disabilities. ASD affects 1% of child’s population. The sex difference is observed with 4:1...
Problemy seksualne u mężczyzn homo- i biseksualnych – omówienie kontekstu zagadnienia
Celem pracy jest omówienie szczególnego kontekstu występowania problemów seksualnych o charakterze dysfunkcji seksualnych w populacji mężczyzn homo- i biseksualnych. Problemy seksualne i ich ujawnienie stanowią dla mężcz...
Profil społeczno-demograficzny i kliniczny pacjentów z podwójną diagnozą mieszkających w warszawskiej dzielnicy Mokotów na tle badanych w innych miastach europejskich – wyniki wieloośrodkowego, międzynarodowego programu badawczego ISADORA
Cel. Celem obecnego badania było porównanie profilu społeczno-demograficznego i klinicznego pacjentów z podwójną diagnozą leczonych w Warszawie z profilem pacjentów leczonych w innych ośrodkach w Europie. Metoda. Do bad...
Trazodon – lek przeciwdepresyjny: mechanizm działania i miejsce w leczeniu depresji
Streszczenie Celem pracy było przedstawienie właściwości farmakologicznych oraz możliwości zastosowania klinicznego trazodonu w leczeniu depresji. Trazodon jest jedynym dostępnym w Polsce lekiem przeciwdepresyjnym z gru...