Genetyka kliniczna raka żołądka
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Rak żołądka jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego. W około 20% wszystkich diagnozowanych przypadków raka żołądka stwierdza się rodzinną agregację nowotworów, co sugeruje, że przyczyną zachorowania na raka żołądka w tych rodzinach może być predyspozycja genetyczna. Opisany został szereg zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów w przebiegu których rak żołądka występuje ze zwiększoną częstością, są to zespoły: dziedzicznego niezwiązanego z polipowatością raka jelita grubego (zespół Lyncha), dziedzicznego raka piersi lub/i jajnika, rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego oraz Cowden'a, Peutz-Jeghers'a, Li-Fraumeni i Bloom'a (4-13). Jedynym opisanym jak dotychczas zespołem predysponującym do dziedzicznego raka żołądka specyficznego narządowo o ustalonym podłożu genetycznym jest zespół spowodowany nosicielstwem mutacji genu E-kadheryny (CDH1) (14, 15), charakteryzujący się występowaniem „rozlanego” raka żołądka w bardzo wczesnym wieku. Oprócz raka żołądka, u nosicieli mutacji w CDH1, opisano również występowanie raka piersi typu zrazikowatego, raka jelita grubego oraz raka prostaty. W przypadku osób z konstytucyjną mutacją genu E-kadheryny jest w pełni uzasadnione i zalecane wykonanie operacji profilaktycznego usunięcia żołądka.Z wyjątkiem opisanego poniżej zespołu E-kadheryny, brak dotychczas zweryfikowanych, co do skuteczności zasad postępowania w rodzinach z dziedzicznym rakiem żołądka. Wiele ośrodków zaleca wykonywanie gastroskopii raz w roku rozpoczynając je od wieku 5-10 lat niższego od najmłodszego zachorowania na raka żołądka wśród krewnych. Jednakże optymalne postępowanie profilaktyczno-lecznicze może zostać określone dopiero na podstawie badań przeprowadzonych na dużych grupach pacjentów.
Authors and Affiliations
Anna Jakubowska, Beata Wojnarska, Urszula Teodorczyk, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53790
- DOI -
- Views 170
- Downloads 0
Proximal tibial fractures in elderly patients
Most proximal tibial fractures involve the articular surface and may lead to permanent consequences as limitation in range of movement, pain and intra-articular effusion. The most common cause of fractures in elderly per...
Cognitive impairment and an episode of major depression as independent factors of delirium after cardiac surgery. Prospective observational study
Introduction. Delirium is a frequent and serious complication of cardiac surgery. However, the knowledge regarding risk factors of delirium is still limited. The aim of the current study is to assess whether cognitive im...
Complications related to presence of Meckel’s diverticulum as a form of remnant of vitelline duct.
Meckel’s diverticulum is the most common congenital malformation of the gastrointestinal tract. It appears due to non adequate obliteration of the omphalomesenteric duct between the 7th and 8th week of gestation. Any dis...
Wpływ hiperaldosteronizmu na układ sercowo-naczyniowy
Nadmierne wydzielanie aldosteronu, oprócz wzrostu ciśnienia tętniczego, powoduje włóknienie i przerost mięśni gładkich naczyń oraz serca, wywiera działanie prozapalne i prozakrzepowe, upośledza funkcję endotelium. U chor...
The role of immune system in pathogenesis of primary hypertension
Most of human studies on immunity in hypertension have been performed in adults sotheir pathogenic significance still remains obscure because of the numerous confounderssuch as smoking, drugs use, metabolic disorders as...