Genetyka zespołów otępiennych. Część 4: spektrum mutacji odpowiedzialnych za rozwój rodzinnej autosomalnie dominującej postaci choroby Alzheimera
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2009, Vol 63, Issue
Abstract
Już 50 lat temu zaobserwowano, że choroba Alzheimera (AD) dziedziczy się w niektórych rodzinach w sposób autosomalny dominujący według praw Mendla. Przypadki AD o wczesnym początku uwarunkowane rodzinnie (familial Alzheimer’s disease – FAD) są jednak rzadkie i stanowią zaledwie kilka procent populacji chorych. Mutacje w trzech następujących genach: [i]Białka prekursora amyloidu (APP), Preseniliny 1 (PSEN1) oraz Preseniliny 2 (PSEN2)[/i] są odpowiedzialne za rozwój choroby w 50% wszystkich chorych z FAD. Wykrycie ponad 200 mutacji w genach warunkujących FAD pozwoliło lepiej zrozumieć podłoże molekularne procesów komórkowych prowadzących do neurodegeneracji. Wraz z identyfikacją defektów genetycznych odpowiedzialnych za FAD, wzrasta zainteresowanie wykorzystaniem informacji genetycznej w praktyce medycznej poprzez testowanie i poradnictwo genetyczne rodzinom z chorobą Alzheimera.
Authors and Affiliations
Anna Kowalska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66403
- DOI -
- Views 172
- Downloads 0
Oxidation and deamination of nucleobases as an epigenetic tool
Recent discoveries have demonstrated that 5-methylcytosine (5mC) may be hydroxymethylated to 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) in mammals and that genomic DNA may contain about 0.02–0.7% of 5hmC. The aforementioned modific...
Limfocyty regulatorowe w orbitopatii tarczycowej i autoimmunologicznych chorobach tarczycy
Orbitopatia tarczycowa (OT), jako swoista narządowa choroba autoimmunologiczna, jest skutkiem immunodysregulacji prowadzącej do utraty kontroli nad odpowiedzią zapalną skierowaną przeciwko własnym antygenom. Źródłem auto...
Angiotensin (1-7): A new link in the renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS)
The discovery of a new angiotensin-converting enzyme (ACE2) and studies of the biological activity of angiotensin (1-7) indicate the complexity of the functioning of the renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS). In th...
Nutritional and allergenic properties of hen eggs
Chicken eggs, along with cow milk, are the most important source of proteins and other valuable nutrients that are introduced to a baby`s diet. Certain components of eggs, besides nutritional, also have other biological...
Odmienne czynniki zagrożenia śmiertelnością u chorych na cukrzycę leczonych hemodializą i dializą otrzewnową w 4-letniej prospektywnej obserwacji