Hipomelanocytozy dziedziczne: rola genów PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 i EDNRB
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2013, Vol 67, Issue 0
Abstract
Jednymi z najcięższych schorzeń dermatologicznych, dotykających pacjentów ze wszystkich regionów świata, są choroby wynikające z hipo- i hiperpigmentacji. Zaburzenia te można podzielić na melanozy, związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem melanocytów oraz melanocytozy, wynikające z nieprawidłowego rozwoju tych komórek. W artykule opisano wybrane dziedziczne hipomelanocytozy, które powstają na skutek zaburzeń różnicowania, migracji i proliferacji melanoblastów, a także zaburzeń przeżywalności i proliferacji melanocytów. Przykładami są zespół Waardenburga, piebaldyzm oraz zespół Tietza spowodowane mutacjami występującymi w różnych lub tych samych genach. Są to mutacje: sensu, prowadzące do przesunięcia ramki odczytu (insercje lub delecje), kończące translację, mutacje miejsc składania RNA, nonsensowne i typu non-stop. Wykazano, że zmiany w tych samych genach mogą powodować występowanie różnych schorzeń hipopigmentacyjnych, ale choroby te charakteryzują się podobnymi fenotypami. Na przykład mutacje genu MITF są przyczyną zarówno zespołu Waardenburga typu 2A jak i zespołu Tietza. Stwierdzono również, że mutacje różnych genów mogą odpowiadać za występowanie tych samych zaburzeń hipopigmentacyjnych. Przykładami są mutacje genów MITF, SNAI2 i SOX10 obserwowane w zespole Waardenburga typu II lub mutacje genów EDNRB, EDN3 i SOX10 będące przyczyną zespołu Waardenburga typu IV. Z kolei za występowanie piebaldyzmu odpowiedzialne są mutacje genu KIT i/lub heterozygotyczna delecja genu SNAI2. Dokładne poznanie mechanizmów zmian pigmentacyjnych może się przyczynić do opracowania nowych metod terapeutycznych w ich leczeniu.
Authors and Affiliations
Michał Otręba, Maciej Miliński, Ewa Buszman, Dorota Wrześniok, Artur Beberok
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67198
- DOI -
- Views 152
- Downloads 0
Stężenie karnityny w surowicy jest obniżone u pacjentów chorych na boreliozę z Lyme
Age-Related Changes in the Central Nervous System in Selected Domestic Mammals and Primates
Aging is a process which operates at many levels of physiological, genetic and molecular organizationand leads inevitably to death [18]. Brain macroscopic changes by MRI investigation during aging were observed in humans...
Płeć a choroby nerek – znaczenie kliniczne i mechanizmy modyfikującego oddziaływania
W pracy omówiono mechanizmy, w których płeć reguluje przebieg chorób nerek oraz przedstawiono przykłady chorób, które podlegają wpływowi płci. W badaniach doświadczalnych oraz klinicznych wykazano, że częstość występowan...
Selen w chorobie Gravesa-Basedowa
W pracy omówiono obecny stan wiedzy na temat roli selenu w chorobie Gravesa-Basedowa (Graves-Basedov’ disease – GBD). W ostatnim czasie, w patogenezie i przebiegu tej choroby, coraz więcej uwagi poświęca się zależności m...
Role of omentin and chemerin in metabolic syndrome and tumor diseases
For the past few years adipokines have been a center of appreciation and interest. They are biologically active molecules causing pleiotropic effects. They assist in angiogenesis, adipose tissue metabolism and inflammati...