Konjenital orofasiyal yarıklar: Etyolojisi ve sıklığı
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2014, Vol 41, Issue 2
Abstract
Orofasial yarıklar toplumda ∼1/1000 oranında görülmekle birlikte damak ve dudakta beraber bazen de izole olarak görülmektedirler. Orofasial yarıkların etyolojisinde bir çok faktör rol almaktadır. Ayrıca etyolojisi multipl genetik ve çevresel faktörleri içermektedir. Bu patolojinin nadir formları mendeliyen ve teratojenik orijine sahip multipl konjenital anomaliye sahip sendromların bir komponenti olabilir. Herhangi bir sendromun eşlik etmediği izole orofasial yarıklar daha sık görülmekle birlikte etyolojide genelde çevresel faktörler rol oynamaktadır. Genetik biliminde moleküler ve kantitatif olarak meydana gelen gelişmeler bu patolojinin sendromik ve sendromik olmayan her iki tipinde de genetik mekanizmalarının rol oynuyor olabileceğini düşündürmektedir. Hayvan modellerinde yapılan çalışmalarda bu patolojinin etyolojisine ışık tutmaya çalışmaktadır. Biz bu derlememizle orofasial yarık içeren insan ve hayvan modellerinde genetik faktörleri değerlendirmek ve genetik ile çevresel faktörlerin birbiriyle ilişkisini belirlemeyi amaçladık. Anahtar kelimeler: Konjenital anomaliler, dudak-damak yarığı, orofasiyal yarık
Authors and Affiliations
Kamil Ağaçayak, Elif Ağaçayak, Salih Coşkun, Orhan Aksoy
Bonzai Suistimalinin Kranial Magnetik Rezonans Görüntüleme Bulguları: Bir Olgu Sunumu
Sentetik kannabinoidler (SK) Avrupa’ da Spice, ABD’ de K2, diğer taraftan Türkiye de Bonzai ismiyle popülerleşmişlerdir. Çağımızın tehlikesi Bonzai, komplikasyonları ve nöroradyolojik bulguları literatürde çok bil...
Smoking habits of factory workers and their thoughts about cessation of smoking
Objective: The aim of this study was to determine smoking habits, levels of nicotine dependence, thoughts about smoking and smoking cessation of workers. Methods: This descriptive and cross-sectional study was conducte...
Yeni Tanılı Diyabetes Mellitus Hastalarında Peripapiller Retina Sinir Lifi Tabakası Ve Subfoveal Koroid Kalınlığının Spektralis OCT İle Değerlendirilmesi
Amaç: Bu çalışmada amacımız, yeni tanı alan ve herhangi bir diyabetik retinopati (DR) bulgusu olmayan tip 2 diyabetes mellituslu (DM) olgularla sağlıklı bireylerin peripapiller retina sinir lifi tabakası (pRSLT) ve ko...
Evaluation Of The Peripapillary Retinal Nerve Fiber Layer And Subfoveal Choroidal Thickness In Naive Patients With Diabetes Mellitus With Spectralis OCT
Objective: We aimed to compare the peripapillary retinal nerve fiber layer (pRNFL) and choroidal thickness in naive type 2 diabetic patients without diabetic retinopathy (DR) with healthy subjects. Methods: The study...
Association of Familial Mediterranean Fever and Crohn’s disease
Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive, short, acute, self-limiting disease characterized by attacks of fever and polyserositis, which is common in countries around the Mediterranean. Inflammatory bowe...