ЛЕТАЛЬНИЙ ВИПАДОК АХОНДРОПЛАЗІЇ ПАРРО У НОВОНАРОДЖЕНОГО ХЛОПЧИКА
Journal Title: Neonatologìâ, hìrurgìâ ta perinatalʹna medicina - Year 2018, Vol 8, Issue 3
Abstract
<p>Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією <em>G380R</em> гена <em>FGFR3</em>, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенс-мутація в гені <em>FGFR3</em>, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток.</p><p>У статті представлено випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла2460 г, довжиною тіла –36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні β-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та α-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв'язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку.</p>
Authors and Affiliations
I. Lastivka, Yu. Hodovanets, A. Babintseva, L. Agafonova, V. Antsupova
Keywords
Related Articles
- EP ID EP634514
- DOI 10.24061/2413-4260.VIII.3.29.2018.12
- Views 104
- Downloads 0
СПІЛЬНІСТЬ ПАТОГЕНЕЗУ БЕЗПЛІДДЯ ТА АКНЕ У ЖІНОК
<p>Розвиток акне у жінок з безпліддям не таке вже рідкісне явище як це здається на перший погляд. І хоча на сьогодні офіційної статистики немає, проблема існує і значно впливає на якість життя пацієнток. Унікальність ціє...
КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ВРОДЖЕНОЇ АТРЕЗІЇ СТРАВОХОДУ З ТРАХЕОСТРАВОХІДНОЮ НОРИЦЕЮ ІЗ ЗАСТОСУВАННЯМ АВТОРСЬКОЇ МЕТОДИКИ ТУГОГО КОНТРАСТУВАННЯ СТРАВОХОДУ
<p>Поширеність вроджених вад розвитку травної системи за даними Всесвітньої організації охорони здоров’я складає від 3,1 до 20 на 10000 новонароджених. Серед них 10-12% припадає на вади розвитку стравоходу. Діагностика а...
ЗАХВОРЮВАНІСТЬ ДІТЕЙ ПЕРШОГО РОКУ ЖИТТЯ У ЖИТОМИРСЬКІЙ ОБЛАСТІ В ПІСЛЯЧОРНОБИЛЬСЬКИЙ ПЕРІОД
<p>У роботі висвітлено особливості формування показників здоров'я дітей на територіях з підвищеним рівнем радіоактивного забруднення (ПРРЗ) і умовно чистих (УЧ) територіях Житомирської області в післячорнобильський періо...
Порушення обміну амінокислот в перинатальному періоді
<p>Перинатальна енцефалопатія (ПЕП) об′єднує порушення функції або структури головного мозку різного походження, що виникають в перинатальний період в результаті несприятливих факторів в антенатальному періоді, починаючи...
Нейробластома у новонародженої дитини (клінічний випадок)
<p class="a"><span lang="EN-US">У статті наведено випадок рідкісного захворювання новонародженої дитини на нейробластому, практичні аспекти діагностики, особливості перебігу, лікування та наслідок у даного пацієнта. </sp...