ЛЕТАЛЬНИЙ ВИПАДОК АХОНДРОПЛАЗІЇ ПАРРО У НОВОНАРОДЖЕНОГО ХЛОПЧИКА
Journal Title: Neonatologìâ, hìrurgìâ ta perinatalʹna medicina - Year 2018, Vol 8, Issue 3
Abstract
<p>Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією <em>G380R</em> гена <em>FGFR3</em>, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенс-мутація в гені <em>FGFR3</em>, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток.</p><p>У статті представлено випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла2460 г, довжиною тіла –36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні β-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та α-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв'язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку.</p>
Authors and Affiliations
I. Lastivka, Yu. Hodovanets, A. Babintseva, L. Agafonova, V. Antsupova
Keywords
Related Articles
- EP ID EP634514
- DOI 10.24061/2413-4260.VIII.3.29.2018.12
- Views 109
- Downloads 0
ПРІОРИТЕТИ НАЦІОНАЛЬНОГО ПЛАНУ ДІЙ З ПРИПИНЕННЯ СМЕРТЕЙ НОВОНАРОДЖЕНИХ, ЯКІ МОЖНА ПОПЕРЕДИТИ, В РАМКАХ ГЛОБАЛЬНОЇ СТРАТЕГІЇ ООН «КОЖНА ЖІНКА, КОЖНА ДИТИНА»
<p>Обґрунтування пріоритетів Національного плану дій з припинення попереджувальних смертей новонароджених в Україні. Проведено контент-аналіз рекомендаційної бази ООН, Ради Європи в галузі охорони здоров'я та ВООЗ щодо п...
ЙОДНЫЙ СТАТУС И ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАРУШЕНИЯ ОКИСЛИТЕЛЬНОГО МЕТАБОЛИЗМА У ДЕТЕЙ ИЗ ЙОДОДЕФИЦИТНОГО РЕГИОНА ПРИ ВНЕБОЛЬНИЧНОЙ ПНЕВМОНИИ
<p><strong>Введение. </strong>Внебольничная пневмония являетсяодной из самой частой патологией детского возраста. Тяжесть течения этого заболевания у детей обусловлена сопутствующимизаболеваниями, состоянием эндокринной...
ІНФАНТИЛЬНА ЛОБАРНА ЕМФІЗЕМА
<p>Інфантильна лобарна емфізема – це достатньо рідкісне захворювання, яке може перебігати драматично, але й може мати хронічний непомітний перебіг. В літературі використовується також ряд інших, часто подібних термінів...
НУТРИТИВНИЙ СТАТУС І ОСОБЛИВОСТІ ОБМІНУ КОЛАГЕНУ У ВАГІТНИХ З ПОРУШЕННЯМ ОБТУРАЦІЙНОЇ ФУНКЦІЇ ШИЙКИ МАТКИ
<p>Вступ. Одним із чинників, що виступає запорукою фізіологічного перебігу вагітності, є збалансування стану пластичних і енергетичних ресурсів організму вагітної, що віддзеркалює її нутритивний статус. Факт негативного...
ЮРИДИЧНІ АСПЕКТИ СПІВПРАЦІ ЛІКАРЯ І ПАЦІЄНТА (ОГЛЯД ЗАКОНОДАВЧОЇ БАЗИ)
<p class="p3">У даній статті представлено огляд законодавчої бази з приводу юридичної точки зору співпраці лікаря і пацієнта. Незважаючи на значну кількість нормативно-правових актів у сфері охорони здоров'я, медичному п...