Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease
Journal Title: Dokuz Eylul Universitesi Tip Fakultesi Dergisi - Year 2012, Vol 26, Issue 3
Abstract
Tay-Sachs HEXA genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. ß-heksosaminidaz A aktivitesinin düşüklüğü nedeniyle nöron sitoplazmalarında GM2 gangliozid birikimi ve bunun sonucunda da ilerleyici nörolojik disfonksiyon gelişir. Hastalığın progresyonu ile birlikte beyin manyetik rezonans görüntüleme bulguları da dramatik olarak değişir. Hastalığın erken dönemlerinde bazal ganglionlarda T2 ağırlıklı görüntülerde belirgin hiperintens lezyonlar ya da spesifik olmayan bulgular görülebilir. Hastalığı geç dönemlerinde ise serebral ve serebellar atrofi, bazal ganglion ve beyaz cevherde T2 hiperintens lezyonlar görülebilir. Bu makalede 5 aylık bir sürede klinik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ilerleyen 17 aylık bir TAY-Sachs hastalığı olgusu sunulmuştur
Authors and Affiliations
E. Bayram, Y. Topcu, G. Akıncı, H. Çakmakçı, N. Arslan, S Hız Kurul
Keywords
Related Articles
- EP ID EP490704
- DOI -
- Views 74
- Downloads 0
Renal kistik ekinokokkoz: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi
Zoonotik bir enfeksiyon olan kistik ekkinokokkoz E. Granulosusun neden olduğu bir enfeksiyondur. Tüm vücutta öncelikle karaciğer ve akciğer tutulumu görülmesine karşın nadiren de olsa böbrek tutulumu da görülmektedir. Sp...
Bir üniversite hastanesinde çalışan tıpta uzmanlık öğrencilerinin eşdeğer ilaçlar hakkında bilgi, düşünce ve tutumlarının değerlendirilmesi
Amaç: Bu çalışmada tıpta uzmanlık öğrencileri (TUÖ)’nin eşdeğer ilaç (Eİ)’a dair bilgi düzeylerinin, bilgi düzeylerini etkileyebilecek faktörlerin, Eİ hakkında düşünce ve reçeteleme tutumlarının değerlendirilmesi amaçlan...
Aksiyel spondiloartrit hastalarında anksiyete düzeyinin çeşitli ölçeklerle değerlendirilmesi ve anksiyete ile ilişkili faktörler
Amaç: Uluslararası spondiloartrit topluluğu (Assesment in SpondyloArthritis International Society; ASAS) tarafından önerilen aksiyel spondiloartrit (akSpA) konsepti içerisinde ankilozan spondilit (AS) hastalarının yanı s...
Türkiye’de serbest eczanelerde antitrombotik tedavi ile ilgili sunulan farmasötik bakım hizmetlerinin değerlendirilmesi
Amaç: Antitrombotik ilaçlar birçok farklı hastalığın tedavisinde kullanılan yüksek riskli ilaçlardır. Bu çalışmanın amacı, Türkiye’deki serbest eczacıların antitrombotik tedavi ile ilişkili faaliyetlerinin nitelik ve içe...
A Rare Neurological Disorder Characterized by Atypical Findings: Fahr's Disease Case Report
Fahr’s disease (bilateral striopallidodentate calcinosis) is a rare disease characterized by neurodegenerative disorders and accompanied by calcinosis in cerebellum, thalamus and basal ganglia which is caused by calcium...