Mitokondriyal Bozukluğu Olan Hastalarda Klinik ve Histopatolojik İnceleme
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2012, Vol 29, Issue 4
Abstract
Amaç: Mitokondriyal hastalıklar, oldukça geniş ve değişken olan klinik özellikleriyle heterojen bir hastalık grubudur. Tanısı zor olabilir ve klinik, biyokimyasal, histopatolojik, moleküler verilerin birlikte değerlendirilmesini gerektirir. Bu incelemeler birçok merkezde uygulanamayabilir. Kas biyopsisi mitokondriyal hastalığı saptamada önemli bilgiler verir. Ragged red lifler ve sitokrom oksidaz negatif lifler mitokondriyal bozukluğun morfolojik bulgusudur. Bu çalışmada kas biyopsilerinde mitokondriyal anormallik saptanan olguların klinik özelliklerinin analiz edilmesi amaçlanmıştır. Metod: Mitokondriyal sitopati tanı kriterlerine göre, kas biyopsilerinde mitokondriyal anormalliği saptanan olguların demografik ve nörolojik özellikleri, başvuru semptomları, eşlik eden sistemik tutulumları, sendromik özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: İncelenen 936 kas biyopsi örneğinden, 118'inde mitokondriyal anormallik görüldü. Seksendört hastada klinik ve histopatolojik özelliklerine dayanarak primer mitokondriyal hastalık düşünüldü. 34 hastada ise tanı klinik özellikleri ve eşlik eden diğer histopatolojik bulgular ile mitokondriyal doğada olmayan hastalıklar saptandı, sekonder mitokondriyal bozukluk olarak değerlendirildi. Bu çalışmada en sık görülen sendrom 61 hasta ile kronik progresif eksternal oftalmopleji idi. 15 hasta izole proksimal miyopati, 4 hasta Kearns Sayre sendromu, 2 hasta SANDO, 1 hasta MNGIE, 1 hasta MLASA olarak değerlendirildi. Sonuç: Mitokondriyal anormallikler hem primer mitokondriyal hastalıklarda hem de sekonder bozukluk olarak pek çok hastalıkta görülür. Primer mitokondriyal hastalığı olanların çoğunda oftalmolojik ve nöromuskuler tutulum görülmektedir. Mitokondriyal hastalıkların kesin tanısı multidisipliner bir yaklaşıma dayanır, kas biyopsisi hem tanı hem de geniş bir grup hastalığın ayırıcı tanısı için yararlı bir incelemedir.
Authors and Affiliations
Ozgur EKMEKCI, Hatice KARASOY, Nur YUCEYAR
Keywords
Related Articles
- EP ID EP103805
- DOI -
- Views 98
- Downloads 0
The Evaluation of The Impact of Pulse Corticosteroid Therapy on Bone Mineral Density in Multiple Sclerosis Patients
Objectives: Osteoporosis is one of the most common complication of long term corticosteroid therapy. Pulsed methylprednisolone therapy is proceeded several times to multiple sclerosis(MS) patients as attack treatment thr...
Gastrik Adenokarsinom ve Anti-Hu ile Birliktelik Gösteren Paraneoplastik Serebellar Dejenerasyon
Paraneoplastik sendromlar nadiren mide kanseri ile birliktelik gösterir. Daha önceleri yayınlanmış olan mide kanserleri ile birliktelik gösteren anti-Yo ve anti-Ri paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PSD) olguları va...
Natural Dye For Staining Atrocytes and Neurons
Background: Natural dyes have been used for staining carpet, wool, silk, and cotton. Also, natural dyes have been used for histological staining purposes. As an example, tough, leathery resembling skin of pomegranate (Pu...
Vogt-Koyanagi-Harada Syndrome With Severe Neurologic Impairment
Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) syndrome is a rare systemic disease involving various melanocyt-containing organs with subacute chronic course. Bilateral uveitis associated with cutaneous, neurological and auditory abnormalit...
İnsan Dopamin Taşıyıcısında FRET Çalışmalarında Kullanabilmek Amacıyla Floresan Proteinlerle İşaretlenebilecek İşlevsel Bölgelerinin Belirlenmesi
Dopamin taşıyıcıları presinaptik uçtan salınan dopaminin sinaptik boşluktan geri alınarak (uptake) dopaminerjik sinyalin sonlandırılmasında çok önemli rol oynarlar. Bu çalışmada 12 zarı kateden bölge içeren bir zar prote...