Mitokondriyal Bozukluğu Olan Hastalarda Klinik ve Histopatolojik İnceleme
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2012, Vol 29, Issue 4
Abstract
Amaç: Mitokondriyal hastalıklar, oldukça geniş ve değişken olan klinik özellikleriyle heterojen bir hastalık grubudur. Tanısı zor olabilir ve klinik, biyokimyasal, histopatolojik, moleküler verilerin birlikte değerlendirilmesini gerektirir. Bu incelemeler birçok merkezde uygulanamayabilir. Kas biyopsisi mitokondriyal hastalığı saptamada önemli bilgiler verir. Ragged red lifler ve sitokrom oksidaz negatif lifler mitokondriyal bozukluğun morfolojik bulgusudur. Bu çalışmada kas biyopsilerinde mitokondriyal anormallik saptanan olguların klinik özelliklerinin analiz edilmesi amaçlanmıştır. Metod: Mitokondriyal sitopati tanı kriterlerine göre, kas biyopsilerinde mitokondriyal anormalliği saptanan olguların demografik ve nörolojik özellikleri, başvuru semptomları, eşlik eden sistemik tutulumları, sendromik özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: İncelenen 936 kas biyopsi örneğinden, 118'inde mitokondriyal anormallik görüldü. Seksendört hastada klinik ve histopatolojik özelliklerine dayanarak primer mitokondriyal hastalık düşünüldü. 34 hastada ise tanı klinik özellikleri ve eşlik eden diğer histopatolojik bulgular ile mitokondriyal doğada olmayan hastalıklar saptandı, sekonder mitokondriyal bozukluk olarak değerlendirildi. Bu çalışmada en sık görülen sendrom 61 hasta ile kronik progresif eksternal oftalmopleji idi. 15 hasta izole proksimal miyopati, 4 hasta Kearns Sayre sendromu, 2 hasta SANDO, 1 hasta MNGIE, 1 hasta MLASA olarak değerlendirildi. Sonuç: Mitokondriyal anormallikler hem primer mitokondriyal hastalıklarda hem de sekonder bozukluk olarak pek çok hastalıkta görülür. Primer mitokondriyal hastalığı olanların çoğunda oftalmolojik ve nöromuskuler tutulum görülmektedir. Mitokondriyal hastalıkların kesin tanısı multidisipliner bir yaklaşıma dayanır, kas biyopsisi hem tanı hem de geniş bir grup hastalığın ayırıcı tanısı için yararlı bir incelemedir.
Authors and Affiliations
Ozgur EKMEKCI, Hatice KARASOY, Nur YUCEYAR
Keywords
Related Articles
- EP ID EP103805
- DOI -
- Views 90
- Downloads 0
Inversion Of Chromosome 15 In A Family With Benign Familial Infantile Seizures
Recent molecular cytogenetic studies have elucidated the origin and nature of extra structurally abnormal chromosomes or small supernumerary chromosomes, which are often associated with developmental delay and malformati...
Trigeminal Neuralgia Due To Brainstem Vascular Malformations: Report of Two Cases and Review of The Literature
Brain stem lesions are known to cause facial pain. Yet, classical trigeminal neuralgia (TN) due to brainstem lesions are very rare. To the best of our knowledge there are 4 cases in the literature with brainstem vascular...
Neuronal Nos (Nos1) Polymorphism in Patients With Epilepsy: A Pilot Study
Background; Neuronal NOS (NOS) is widely produced in the brain from L-arginine catalysed by neuronal nitric oxide synthase. It has been identified as a multifunctional messenger molecule in the central nervous system (CN...
Unilateral Laminotomy For Decompression of Lumbar Stenosis is Effective and Safe: A Prospective Randomized Comparative Study
Objective: The purpose of this study is to determine the efficacy and safety of unilateral laminotomy for decompression of lumbar stenosis (LS). Although minimally invasive procedures are gaining increasing popularity in...
The Effect of Unilateral Visual Neglect on Mobility Status and Quality of Life in Stroke Patients
Aim: Unilateral Visual Neglect (UVN) in stroke patients refers not to respond or orient to a visual stimuli appearing on the side contralateral to the lesion. The purpose of this study was to explore the effect of the UV...