Musculoskeletal disturbances in women with Turner's syndrome – case report
Journal Title: Fizjoterapia Polska - Year 2015, Vol 15, Issue 2
Abstract
Mianem zespołu Turnera określa się najczęściej spotykaną aberrację genetyczną związaną z chromosomami płciowymi. U dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera występują charakterystyczne cechy związane z wyglądem zewnętrznym, które określa się mianem fenotypu turnerowskiego. Ponadto, u pacjentek występują także zaburzenia, które bezpośrednio dotyczą narządu ruchu. Niniejszy opis przypadku oparty jest na wynikach oceny funkcjonalnej 18 letniej – wybranej losowo – pacjentki Oddziału Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, gdzie na podstawie badania cytogenetycznego stwierdzono wysokie stężenie gonadotropin, typowe dla zespołu Turnera. W ramach przeprowadzonej oceny zostały wykonane wybrane badania funkcjonalne, które wykazały liczne zaburzenia dotyczące nieprawidłowości postawy ciała, zaburzeń orientacji miednicy w przestrzeni, asymetrii rozkładu masy ciała na płaszczyznę podparcia oraz zaburzeń wzorca chodu. Nie zaobserwowano natomiast zaburzeń w zakresie wyników badań spirometrycznych, a także podstawowych miar stabilograficznych. Uzyskane wyniki mogą wskazywać na występowanie innych, niż wykazane w literaturze przed-miotu, zaburzeń narządu ruchu u kobiet z zespołem Turnera. Potwierdzenie zaburzeń funkcjonalnych wynikających z zaburzeń narządu ruchu u kobiet z zespołem Turnera może wskazywać na potrzebę przeprowadzania w tej grupie pacjentek diagnostyki funkcjonalnej oraz konieczność podejmowania wczesnej interwencji fizjoterapeutycznej.
Authors and Affiliations
Małgorzata Domagalska-Szopa, Andrzej Szopa, Weronika Gallert-Kopyto, Krzysztof Bąk, Anna Dawczyk, Aneta Gawlik, Agnieszka Drosdzol-Cop, Ryszard Plinta
Keywords
Related Articles
- EP ID EP65653
- DOI -
- Views 88
- Downloads 0
Zastosowanie parapodium Balance Trainer w terapii dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym
Niestały obraz kliniczny i stan funkcjonalny pacjentów z m. p. dz. oraz trudności w osiąganiu zamierzonych celów terapii, stawiają przed fizjoterapeutami potrzebę ciągłego poszukiwania nowych metod usprawniania. Urządzen...
POSTURAL CONTROL IN SCOLIOTIC CHILDREN WITH DIFFERENT FUNCTIONAL EFFICIENCY OF FEET. PRELIMINARY REPORT
[b]Background.[/b] Scoliosis is defined as a multi-dimensional deformity of the spine frequently associated with a compensatory spinal curvature and changes in pelvic and lower limb alignment. Changes in the spatial arra...
Healing gymnastics in activity of gymnastic units on Polish land before 1914
The beginning of organised forms of the healing gymnastics in Poland is connected with the formation of gymnastic units. The first institutions of that kind were formed in Warsaw – Matthesa Teodor Gymnastic Plant (1831),...
Professional culture versus physiotherapist's culture
The social role of a physiotherapist must not be reduced to displaying instrumental professional knowledge and propriety; it demands from a physiotherapist to employ humane and ethical streak in his or her practice. A ph...
Ocena skuteczności programu terapeutycznego, łączącego elementy terapii zajęciowej oraz Metody Ruchu Rozwijającego Weroniki Sherborne, realizowanego w grupie dzieci autystycznych. Doniesienie wstępne
Terapia dzieci autystycznych prowadzona jest w celu zminimalizowania problemów charakterystycznych dla tego zaburzenia, w tym głównie symptomów wynikających z autystycznej triady. Celem pracy była ocena skuteczności prze...