Meckel-Gruber Sendromu: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2013, Vol 40, Issue 4
Abstract
Amaç: Meckel-Gruber Sendromu sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulmuştur. Mevcut veriler ışığında bu nadir sendromu, literatür eşliğinde sunmayı amaçladık. Yöntemler: Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinde in utero tanısı konan ve diğer hastanelerden tanısı konulup ünitemize sevk edilen dokuz Meckel-Gruber Sendromlu olgu literatür eşliğinde sunuldu. Bulgular: Meckel-Gruber Sendromunun sıklığının; bölgemiz yıllık doğum oranına oranlayacak olursak yaklaşık 1/3500 oranında olduğu görüldü. Sonuç: Bölgemizde sık olduğu bilinen akraba evliliğinin ciddi sakatlığa yol açan bu sendromun artış göstermesinde önemli bir faktör olabilir. Tekrar etme olasılığı olan bu sendrom için etkilenen ailede genetik tarama önerilmelidir. Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu, Güneydoğu Anadolu Bölgesi, akraba evliliği
Authors and Affiliations
Elif Ağaçayak, Abdulkadir Turgut, Senem Tunç, Ali Özler
Keywords
Related Articles
- EP ID EP93744
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2013.04.0349
- Views 141
- Downloads 0
Aortokoroner bypass cerrahisi uygulanan olgularda EuroSCORE ve STS risk parametrelerinin karşılaştırılması
Amaç: Bu çalışmada izole koroner bypass olgularında operatif mortaliteyi öngörmede EuroSCORE ve STS risk belirleme sistemlerinin klinik uygulanabilirliğinin karşılaştırılması amaçlandı. Yöntemler: Nisan 2005-Mart 2009...
Depressive symptoms in patients with systemic sclerosis: Association between clinical variables, functional status and the quality of life
Amaç: Bu çalışmanın amacı sistemik sklerozlu (SS) hastalarda depresif semptomların hastalıkla ilişkili değişkenler, fonksiyonel durum ve yaşam kalitesi ile ilişkisini değerlendirmektir. Gereç ve yöntem: Bu çalışmaya...
Carotid Artery Stenting: Retrospective Evaluation of Experience of an Invasive Tertiary Center
Objective: Carotid artery stenting (CAS) is being applied more frequently as an alternative mode of treatment to carotid endarterectomy. We aimed to present the short-term clinical outcomes of the patients admitted...
Petröz apeks kolesteatomu: Olgu sunumu
Petröz apeks, önemli yapılara yakınlığı sebebiyle temporal kemiğin oldukça kompleks bir bölgesidir. Petröz apeksin kolesteatomları nadir görülür ve genellikle doğumsaldır. Bu lezyonlar teşhis konmadan önce genellikle...
Standardization and performance evaluation of manual measurement method for paraoxonase activity
Amaç: Geleneksel laboratuvar yöntemleriyle hazırlanan paraoksonaz (PON1) kitinin maliyet açısından çok daha ucuz ve reaktiflerin taze hazırlanmış olması itibariyle de iyi analiz performansı göstereceğini varsayarak ot...