Meckel-Gruber Syndrome: Report of nine cases and a literature review
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2013, Vol 40, Issue 4
Abstract
Objective: The Meckel-Gruber syndrome is an autosomal recessive lethal syndrome which characterized by systemic malformations. Nine patients observed at six months period in our region that consanguineous marriage are common. We aim to present this rare syndrome with current literature knowledge. Methods: We presented that prenatally diagnosed with Meckel-Gruber syndrome of nine fetus in Dicle University Faculty of Medicine, Obstetrics and Gynecology Department between January 2013 and June 2013. Results: The rate of Meckel Gruber Syndrome was found as 1/3500 in our region in one year. Conclusion: Our result showed that consanguineous marriages might be an important factor leading to increase rate of Meckel-Gruber syndrome. Families having these patients should be offered genetic screening for possible recurrences. Key words: Meckel-Gruber Syndrome, Southeastern Anatolia Region, Relatives Marriage
Authors and Affiliations
Elif Ağaçayak, Abdulkadir Turgut, Senem Tunç, Ali Özler
Keywords
Related Articles
- EP ID EP125967
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2013.04.0349
- Views 136
- Downloads 0
Depressive symptoms in patients with systemic sclerosis: Association between clinical variables, functional status and the quality of life
Amaç: Bu çalışmanın amacı sistemik sklerozlu (SS) hastalarda depresif semptomların hastalıkla ilişkili değişkenler, fonksiyonel durum ve yaşam kalitesi ile ilişkisini değerlendirmektir. Gereç ve yöntem: Bu çalışmaya...
Frequency of depressive symptoms in health workers’ children
Objective: In this study, we aimed to investigate the relationship between the frequency of depressive signs and the sociodemographic features among the children of health workers who work under harsh conditions and imme...
Birinci basamakta evde sağlık hizmetleri: Neler yapabiliriz?
Evde sağlık hizmetleri yatağa bağımlı hastalarla, çeşitli kronik ya da malign hastalıklar nedeniyle sağlık kuruluşuna erişimde güçlükler yaşayan hastalara ev ortamında muayene, tetkik, tedavi ve rehabilitasyon hizmetl...
Başağrısı ve kusma ile başvuran lateral sinus trombozu olgusu
Lateral sinus trombozu otitis medianın nadir intrakranial komplikasyonlarından biridir. Kusma ve baş ağrısı ile başvuran 12 yaşında kız hastanın yaklaşık on gündür devam eden şikayetlerinin yedi kilogram kayba neden...
Orofarengeal kanamanın nadir bir sebebi: Dil kökü yerleşimli Kaposi sarkomu
Kaposi Sarkomu, sıklıkla immün yetmezlikli hastalarda, vasküler endotelin ve bağ dokusunun proliferasyonu şeklinde gözüken, yavaş seyirli nadir bir malignitedir. En sık görünümü cilt lezyonları olsa da, atipik lokasyonl...