Nefronoftyza – różne obrazy choroby
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Nefronoftyza (NPH) jest genetycznie heterogenną chorobą nerek dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Najczęściej (u 20% chorych) wykrywana jest mutacja w genie NPHP1. W obrazie klinicznym dominują zaburzenia zdolności zagęszczania moczu, obecność torbielek na granicy korowo-rdzeniowej i utrata funkcji nerek przed 30 r.ż. Wyróżnia się trzy podtypy kliniczne choroby: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłych. Pozanerkowe manifestacje nefronoftyzy, występujące u 10–20% chorych, to m.in. retinopatia barwnikowa, włóknienie wątroby i deformacje kostne. W pracy opisano troje dzieci z rozpoznaniem nefronoftyzy potwierdzonej badaniem genetycznym. Pierwszymi objawami choroby były niedokrwistość i moczenie nocne. Ze względu na pierwsze niespecyficzne objawy kliniczne, brak zmian w badaniu ogólnym moczu lub zmiany łagodne (zmniejszenie ciężaru właściwego moczu) oraz początkowo prawidłowy obraz nerek w badaniu ultrasonograficznym NPH zostało rozpoznane późno.
Authors and Affiliations
Maria U. Daniel, Beata Leszczyńska, Małgorzata Mizerska-Wasiak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP359152
- DOI 10.18794/aams/69647
- Views 106
- Downloads 0
Analysis of risk of congenital malformations of musculoskeletal system in Silesia region in comparison to rest of Polish territory
INTRODUCTION: Congenital malformations occur in approx. 2–4% of newborns. The Polish Registry of Congenital Malformations, operating in Poland since 1997, enables the monitoring of malformations in the Polish populati...
Polimorfizm 575C/T genu RANK i jego związek z osteoporozą u kobiet po menopauzie
W S T Ę P Osteoporoza jest szkieletowym zaburzeniem charakteryzującym się obniżeniem wytrzymałości kości, zwiększającym ryzyko złamania. Wykazano, że genetyczne wariacje w RANK mają związek z chorobami szkieletu kostnego...
Zmiany elektrokardiograficzne u kobiet ciężarnych i w okresie połogu
Ciąża i poród, choć należą do fizjologicznego i naturalnego czasu w życiu kobiety, wiążą się z wieloma zmianami w jej organizmie. Całkowita objętość krwi, rzut serca i tętno u kobiet w ciąży znacznie odbiegają od wartośc...
Cystic fibrosis and pregnancy – literature review
This paper reviews the literature on the course of pregnancy how to sustaining it as well as delivery in women with diagnosed Cystic fibrosis. Cystic fibrosis (CF) is a recessive autosomal disease occurring mostly amon...
Przeciwciała monoklonalne w regulacji transdukcji sygnału receptora naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR) w komórkach nowotworowych
Receptor naskórkowego czynnika wzrostu EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), ze względu na jego ważny udział w patogenezie nowotworów złośliwych, jest obiektem intensywnych badań naukowych ostatnich lat. W wielu typac...