Nephrotic syndrome in the course of Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) – case report
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a very rare, genetically determined disease associated with SMARCAL1 gene mutation. SIOD is characterized by multisystem disorders with progressive nephropathy, skeletal, immunological, hematological and dermatological abnormalities, short stature and dysmorphia. In this study, the case of a boy with nephropathy in the course of SIOD was presented. At the age of 3 years, proteinuria with coexisting hypertension occurred. Histopathological examination showed minimal change in the disease. At the age of 6 years, the progression of nephropathy to primary steroid resistant nephrotic syndrome was observed. After the institution of cyclosporine A therapy, the nephrotic syndrome entered remission. Over a 6-year follow-up the patient presented with episodes of subnephrotic proteinuria and normal renal function. At the onset of follow-up, among the extrarenal findings, intrauterine growth restriction occurred and at the age of 3 years, leukopenia was diagnosed. In the following years, other clinical manifestations such as short stature, typical dysmorphic features, pigmented macules and spondyloepiphyseal dysplasia were revealed. Genetic examination revealed SMARCAL1 gene mutation. In conclusion, nephropathy may be the first clinical feature of SIOD. In contrast to the majority of cases, in our patient the nephrotic syndrome was due to minimal change disease. In addition, cyclosporine A therapy was successful and renal function remained normal during follow-up over a few years.
Authors and Affiliations
Beata Bieniaś, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Karolina Kalicka, Monika Kusz, Przemysław Sikora
Keywords
Related Articles
- EP ID EP354414
- DOI 10.18794/aams/69455
- Views 82
- Downloads 0
Zespół Lowe’a (oczno-mózgowo-nerkowy) – problemy diagnostyczne i lecznicze w warunkach opieki medycznej w Polsce
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy, opisany po raz pierwszy przez Lowe’a w 1952 roku, jest rzadkim defektem gene-tycznym (częstość 1 : 500 000), wywołanym mutacją w genie OCRL kodującym enzym 5-fosfatazę 4,5-dwufosfo-fosfatydy...
Pathogenesis, prevention and treatment of peripheral artery disease
The aim of the article is to present an overview of recent findings on the etiology, pathogenesis and methods of diagnosis and treatment of atherosclerosis and a chosen specific syndrome caused by this polyvascular disea...
Endoskopowe leczenie przepukliny oponowo-mózgowej z towarzyszącym płynotokiem nosowym – opis przypadków klinicznych
W S T Ę P Przepukliny oponowo-mózgowe są rzadką patologią polegającą na przemieszczeniu opon mózgowych i/lub struktur mózgowia przez ubytek kostny w pokrywie lub podstawie czaszki. Stosunkowo częściej występują u dzieci,...
Polimorfizm rs9930506 genu FTO a zawartość tkanki tłuszczowej w organizmie u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej
CEL PRACY: Celem niniejszej pracy była ocena potencjalnego związku między polimorfizmem rs9930506 genu FTO a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrow...
Possibilities of establishing seat belt usage during road accidents in medico-legal opinions drawn up on basis of incomplete medical and technical documentation
INTRODUCTION: The aim of the study is to examine the relationship between gaps in post-accident findings, including medical records, and the degree of categoricity of medico-legal opinions, assess the quality and nature...