Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena)
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Neurofibromatoza 1 jest częstą chorobą autosomalną dominującą (1:3500 ż.u.), ekspresja jest indywidualnie zmienna i zależna od wieku. Około połowa przypadków jest sporadyczna i wynika z mutacji de novo; jednak ryzyko u ich potomstwa wynosi 50%. Znaczna wielkość genu neurofibrominy uniemożliwia rutynową diagnostykę molekularną, która jest zarezerwowana dla przypadków diagnostycznie trudnych (n. segmentowa, mozaiki, fenotypy z niepełną penetracją lub ekspresją). Rozpoznanie ustala się w oparciu o kryteria kliniczne ujęte w NF1 „NIH Consensus Conference Criteria”. Ekspresja objawów jest indywidualnie i rodzinnie zmienna.Przedstawiono zasady diagnostyki, opieki i oceny ryzyka nowotworowego. Poza zmianami skórnymi rozwijają się także glejaki okolicy n. wzrokowego (astrocytoma pilocyticum) i rozlane hiperintensywne ogniska T2 w MRI OUN. Towarzyszyć im może padaczka, zaburzenia hormonalne i widzenia, deficyty psychospołeczne. Częste są dysplazje i wady szkieletu.Mutacje NF1 zwiększają ryzko nowotworów, jednak nie są znane dokładne wartości ryzyka. Wysokie ryzyko dotyczy guzów wywodzących się z otoczki nerwów obwodowych (MPST) i białaczek. Te ostatnie opisywane są jako postaci białaczki nie – limfocytowej o wczesnym początku; przebiega ona ze złym rokowaniem.Przedstawiono rzadkie zespoły chorobowe skojarzone z NF1 i ich różnicowanie. Mutacje opisanego niedawno genu SPRED są odpowiedzialne za zespół łączący objawy zespołu Noonan i NF1, klasyfikowane poprzednio jako forma kliniczna typowej NF1.
Authors and Affiliations
Stanisław Zajączek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53784
- DOI -
- Views 181
- Downloads 0
Zasady farmakoterapii w wieku podeszłym
Geriatria jest dziedziną związaną z „polisymptomatologią” i wielolekowością, a racjonalne podejście do farmakoterapii osób starszych jest jednym z najistotniejszych aspektów sprawowanej nad nimi opieki lekarskiej. Znajom...
Vitamin D deficiency is common in orthopaedic ward staff
Introduction. Vitamin D deficiency is common in many populations and its health are not limited to bone.Aim. To determine vitamin D concentrations at its minimum in orthopaedic ward staff.Material and methods. In early s...
Chirurgiczne leczenie raka dróg żółciowych
Rak dróg żółciowych (RDŻ) (Cholangiocarcinoma – CC) jest to nowotwór złośliwy wywodzący się z nabłonka dróg żółciowych. Po raz pierwszy został opisany przez Maxima Fardela w 1840 roku. RDŻ jest drugim co do częstości pie...
Concomitant occurrence of Hodgkin variant of Richter syndrome and a lung cancer in a patient with CLL – a case report and review of the literature
Chronic lymphocytic leukaemia (CLL) is usually stable over months to years however a small proportion of cases may transform to more aggressive types of lymphomas. Development of systemic symptoms such as losing weight,...
Candida parapsilosis – zmienne oblicze
Candida parapsilosis jest ważnym czynnikiem drożdżakowego odcewnikowego zakażenia krwi. Głównym czynnikiem zjadliwości C. parapsilosis jest zdolność kolonizowania sztucznych powierzchni. Zdolność kolonizacji jest uwarunk...