Niedosłuch wywoływany przez mutacje w mitochondrialnym DNA
Journal Title: Nowa Audiofonologia - Year 2016, Vol 5, Issue 3
Abstract
Wprowadzenie: Utrata słuchu jest często spotykanym schorzeniem, występującym przeważnie jako jedyny (izolowany) objaw u pacjenta. W większości przypadków za wystąpienie niedosłuchu izolowanego odpowiadają mutacje w układzie dziedziczenia autosomalnym recesywnym (ok. 80%), rzadziej autosomalnym dominujący (ok. 20%), sprzężonym z chromosomem X lub matczynym, który jest powiązany z mutacjami w genomie mitochondrialnym (ok. 1%). Cel pracy: Dotychczas w piśmiennictwie polskim ukazało się niewiele opracowań na temat mutacji w mitochondrialnym DNA (mtDNA) powodujących niedosłuch, w związku z tym w niniejszej pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy w tej dziedzinie, skupiając się przede wszystkim na mutacjach mtDNA związanych z występowaniem niedosłuchu izolowanego. Materiał i metody: Analiza danych literaturowych dotyczących mutacji w mitochondrialnym DNA odpowiadających za wystąpienie niedosłuchu. Wyniki i wnioski: Mutacje w mitochondrialnym DNA nie są wprawdzie częstą przyczyną utraty słuchu, ale w diagnostyce tego schorzenia należy rozważyć badanie w kierunku mutacji mitochondrialnego DNA, zwłaszcza u pacjenta z niedosłuchem obustronnym, symetrycznym, postępującym w czasie, początkowo występującym tylko w obrębie wysokich tonów, a następnie zajmującym również inne częstotliwości, który występuje rodzinnie i cechuje się matczynym dziedziczeniem.
Authors and Affiliations
Urszula Lechowicz, Agnieszka Pollak, Monika Ołdak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP386203
- DOI 10.17431/90 0 491
- Views 50
- Downloads 0
Sprawozdanie z 21st Annual Meeting of the Organization for Human Brain Mapping, 14–18.06.2015 r., Honolulu, USA
.
Badanie dominacji półkulowej dla funkcji mowy z zastosowaniem techniki rezonansu magnetycznego
Cel: Celem pracy było opracowanie procedury badawczej do określania dominacji półkulowej dla funkcji mowy z zastosowaniem metody funkcjonalnego rezonansu magnetycznego. Materiał i metody: W badaniu wzięły udział 4 zdrowe...
Sprawozdanie z XXXIX Konferencji Naukowo-Szkoleniowej „Problemy otolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce”, 13–15.10.2016 r., Lublin
Materiał i metody: Sprawozdanie z XXXIX Konferencji Naukowo-Szkoleniowej „Problemy otolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce" Podsumowanie: XXXIX Konferencja Naukowo-Szkoleniowa „Problemy otolaryngologii dziecięce...
Zasady przygotowywania list słownych dla języka polskiego w audiologii – wybrane zagadnienia lingwistyczne i akustyczne
Audiometria mowy, zwana też audiometrią słowną, jest narzędziem szeroko stosowanym w audiologii. Opracowanie odpwiedniego testu w taki sposób, by był on przydatny w praktyce klinicznej, jest złożonym, długotrwałym proces...
Analiza urządzeń i systemów stosowanych do pomiarów obiektywnych słuchu elektrycznego
Współczesne systemy implantów ślimakowych poprzez bezpośrednią stymulację zakończeń nerwu słuchowego zapewniają uzyskanie reakcji słuchowych. Jednakże warunkiem ich poprawnego funkcjonowania jest odpowiednie ustawienie p...