Nowotwory układu krwiotwórczego przebiegające z pierwotną hipereozynofilią i ich diagnostyka
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2014, Vol 68, Issue
Abstract
Opracowana w 2008 r., przez ekspertów Światowej Organizacji Zdrowia, nowa klasyfikacja nowotworów układu krwiotwórczego wymogła zmianę spojrzenia na aberracje chromosomowe i mutacje genowe, które pełnią ważną rolę w ustalaniu rozpoznania i rokowania u chorych z tymi nowotworami. W klasyfikacji uwzględniono nową kategorię nowotworów przebiegających z hipereozynofilią. Ze względu na różnorodność przyczyn hipereozynofili i zmian genetycznych, które mogą leżeć u podłoża tych nowotworów, ich diagnostyka różnicowa jest oparta na stosowaniu metod cytogenetyki klasycznej, techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) i metod molekularnych. Diagnostyka cytogenetyczna komórek szpiku pozwala na stwierdzenie, iż większość przypadków hipereozynofilii cechuje się obecnością prawidłowego kariotypu. Dlatego rutynowa diagnostyka cytogenetyczna musi być uzupełniana techniką FISH z użyciem sond break-apart dla genów, które ulegają rearanżacji (np. CBFB, ETV6) oraz sond dla genów fuzyjnych (np. FIP1L1-PDGFRA), swoistych dla chorób przebiegających z hipereozynofilią (zespół hipereozynofilowy, HES, przewlekła białaczka hipereozynofilowa, CEL). W diagnostyce różnicowej wykorzystuje się ponadto analizę mutacji genowych charakterystycznych dla chorób przebiegających z hipereozynofilią, np. mutacji genu c-KIT lub obecności genu fuzyjnego ETV6-PDGFRB.
Authors and Affiliations
Katarzyna Skonieczka, Karolina Matiakowska, Olga Haus
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67566
- DOI -
- Views 159
- Downloads 0
p75NTR receptor – role in cell growth and apoptosis
The neurotrophins play an important role in the development of the nervous system. These trophic factors affect the cells through the neurotrophin receptors Trk and p75NTR. Trk (tyrosine kinase receptor) mediated signal...
Lymphocele – urological complication after renal transplantation
Renal transplantation is the best renal replacement treatment. It provides longer survival and a better quality of life. The outcome of renal transplantation is influenced by the occurrence of various complications, incl...
Hereditary hypomelanocytoses: the role of PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 and EDNRB genes
Hypo- and hyperpigmentation disorders are the most severe dermatological diseases observed in patients from all over the world. These disorders can be divided into melanoses connected with disorders of melanocyte functio...
Microbiological diagnosis of infections caused by Campylobacter jejuni and Campylobacter coli in humans
Campylobacter jejuni and Campylobacter coli are Gram-negative, microaerophilic bacteria which are worldwide in distribution, causing a zoonotic disease in humans called campylobacteriosis. These infections are mainly cau...
Different mortality predictor pattern in hemodialysis and peritoneal dialysis diabetic patients in 4-year prospective observation
Introduction: The aim was to identify factors carrying an ominous prognosis in a cohort of diabetic patients (pts) on a hemodialysis (HD) and peritoneal dialysis (PD) program.Materials and methods: We analyzed survival r...