Podłoże genetyczne wrodzonych wad nerek i układu moczowego
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2011, Vol 65, Issue 0
Abstract
Wrodzone wady nerek i układu moczowego (congenital anomalies of the kidney and urinary tract – CAKUT) występują z częstością 1 na 500 żywych urodzeń i są częstą przyczyną niewydolności nerek już w okresie dzieciństwa. Obejmują wiele anomalii nerek, dróg odprowadzających mocz oraz pęcherza i cewki moczowej. Większość z nich ma charakter sporadyczny i izolowany, ale mogą też występować rodzinnie i być częścią zdefiniowanego zespołu klinicznego. Do zrozumienia patogenezy tych wad niezbędna jest znajomość rozwoju nerek i układu moczowego. Proces ten jest bardzo skomplikowany i wymaga precyzyjnej integracji wielu różnorodnych komórek pochodzenia embrionalnego. Embriogeneza układu moczowego kontrolowana jest przez wiele czynników na każdym jej etapie. Autorki skoncentrowały się głównie na czynnikach genetycznych, które prowadzą do zaburzenia procesów morfogenezy, a zwłaszcza do zaburzeń interakcji między pączkiem moczowodowym a mezenchymą metanefronu, co skutkuje powstaniem większości wad typu CAKUT. W pracy przedstawiono również istotne wyniki badań genetycznych przeprowadzonych na modelach zwierzęcych oraz u ludzi z anomaliami typu CAKUT. Do pełnego zrozumienia skomplikowanej molekularnej sieci, której zaburzenie prowadzi do CAKUT, niezbędne są jednak dalsze badania. Ich wyniki będą pomocne przy ustalaniu nowych strategii prewencyjnych i terapeutycznych u pacjentów z wrodzonymi anomaliami nerek i układu moczowego.
Authors and Affiliations
Danuta Zwolińska, Dorota Polak-Jonkisz, Irena Makulska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66587
- DOI -
- Views 167
- Downloads 0
The importance of selenium in Hashimoto’s disease
The aim of this study was to present the current state of knowledge on the role of selenium in the treatment of Hashimoto’s disease. In recent years, the number of cases of autoimmune Hashimoto’s thyroiditis – a chronic...
Nadużywanie inhibitorów pompy protonowej i jego konsekwencje
Inhibitory pompy protonowej (IPP) bezpośrednio hamują wydzielanie jonów H+ do światła żołądka, przez co są najskuteczniejszymi stosowanymi obecnie lekami w chorobach związanych z pH soku żołądkowego. W ostatnich latach d...
Szczepienia przeciwko HPV w regionie lubelskim
Witamina D – nowe spojrzenie w medycynie i reumatologii
Badania ostatniego dziesięciolecia wykazały udział witaminy D nie tylko w procesach metabolicznych kości, ale również w procesach immunologicznych i antykancerogennych. Powszechnie występujące niedobry tej witaminy wiążą...
Poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors in BRCA1/2 cancer therapy
A majority of currently used anticancer drugs belong to a group of chemical agents that damage DNA. The efficiency of the treatment is limited by effective DNA repair systems functioning in cancer cells. Many chemothera...