Abstract

Neurofibromatoza typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena) należy do grup fakomatoz i powoduje powstawanie guzów na przebiegu nerwów. W niektórych przypadkach może prowadzić do objawów ze strony szkieletu. Do jej rozpoznania konieczne jest stwierdzenie, że spełnione zostały co najmniej dwa spośród kryteriów diagnostycznych, wprowadzonych przez National Institutes of Health, wśród których wymieniane są charakterystyczne zmiany kostne. W pracy przedstawiono dwa przypadki pacjentów pediatrycznych, u których objawy i powikłania ze strony układu szkieletowego są znacznie nasilone i powodują dysfunkcję ruchową.

Authors and Affiliations