Пренатальная диагностика случая муковисцидоза в сочетании с герпетической инфекцией у родителей с неотягощенным семейным анамнезом
Journal Title: Репродуктивная Эндокринология - Year 2018, Vol 0, Issue 39
Abstract
<p>Муковисцидоз (МВ) – хроническое генетическое заболевание, которое поражает экзосекреторные железы, отвечающие за производство слизи и пота, а также дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. В статье изложена краткая характеристика МВ, освещены особенности внутриутробных проявлений и дифференциальная диагностика с другими состояниями.</p><p>В большинстве случаев пренатальная диагностика МВ предлагается семье, уже имеющей детей с этим заболеванием. Что касается проспективной пренатальной диагностики МВ в семьях с неотягощенным анамнезом, а также у супружеских пар с установленным статусом гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, то в мировой литературе она представлена преимущественно спорадическими случаями. Во всех остальных случаях пренатальная диагностика МВ основана на ультразвуковой детекции гиперэхогенности кишечника. Гиперэхогенный кишечник наблюдается у 50–75% плодов с МВ. Частота внутриутробного инфицирования при гиперэхогенном кишечнике у плода варьирует от 0 до 10%. Спектр перинатальных инфекций при этом чаще всего представлен цитомегаловирусом, герпесом, сифилисом, токсоплазмозом, краснухой и парвовирусом В19. В амниотической жидкости во втором триместре содержится два основных фермента (щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтранспептидаза), снижение уровня которых является надежным маркером МВ.</p><p>В работе представлен клинический случай пренатальной диагностики МВ в сочетании с внутриутробным инфицированием вирусом простого герпеса в 20 недель беременности у плода с гиперэхогенным кишечником в семье с неотягощенным анамнезом. При исследовании амниотической жидкости выявлено снижение показателей щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтранспептидазы, мутация CFTR delF508 в гомозиготном состоянии и участки ДНК, гомологичные вирусу простого герпеса I,II у плода с нормальным кариотипом. Учитывая неблагоприятный морбидный прогноз, по желанию семьи плод с МВ был элиминирован на 22 неделе беременности. При аутопсии у плода женского пола отмечены характерные проявления МВ. Последующее обследование обоих родителей подтвердило у них гетерозиготное носительство данной мутации. Семье рекомендовано обязательное проведение пренатальной диагностики при последующих беременностях.</p>
Authors and Affiliations
Н. Веропотвелян, Ю. Погуляй, И. Суховицкая, О. Береза, А. Пелых
Keywords
Related Articles
- EP ID EP536838
- DOI 10.18370/2309-4117.2018.39.49-54
- Views 315
- Downloads 0
Репродуктивні, клінічні та біологічні маркери перименопаузи
<p>Проблеми старіння жінки як в світі, так і в нашій країні стають все більш актуальними. Різке зростання захворюваності серед жінок вікової категорії, що збігається з віком менопаузи, є серйозним аргументом для розгляду...
Коррекция гормонального дисбаланса у пациенток с диффузными формами мастопатии – основа патогенетической терапии и онкопрофилактики
<p>Физиологические процессы клеточного деления, происходящие в тканях нелактирующей МЖ, являются ответом на циклические изменения уровня эстрогенов и прогестерона, выделяемых яичниками. Нарушение баланса между эстрогенам...
«Репродуктивна ендокринологія» – перше спеціалізоване медичне видання, що використовує технологію «доповненої реальності»
<p>Бурхливий розвиток інформаційних технологій дав поштовх модернізації освітньої системи загалом і в медицині зокрема. Нове тисячоліття ознаменувалося появою програм, які змогли алгоритмізувати й систематизувати терабай...
Лікування хронічної пудендальної невралгії методом імпульсної радіочастотної абляції (PRF)
<p>Пудендальна невралгія – це сильний біль в дерматомі пудендального нерва, що найчастіше загострюється при сидінні. Цей стан характеризується такими симптомами, як біль у промежині, статевих органах, задньому проході. П...
Екстракти артишоку: фізіологічні ефекти, використання в акушерській практиці
<p>У статті вивчені та проаналізовані численні публікації, що відображають результати досліджень із вивчення фізіологічних ефектів екстрактів артишоку та використання препаратів на його основі в акушерській практиці. Роз...