Przemijający zespół mieloproliferacyjny u noworodka z prawidłowym kariotypem
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2013, Vol 26, Issue 9
Abstract
Przemijający zespół mieloproliferacyjny (ang. transient myeloprolferative disorder – TMD) jest rozpoznawany u ok. 10-20% noworodków z trisomią 21, a tylko pojedyncze opisy przypadków TMD dotyczą noworodków z prawidłowym fenotypem.Przedstawiono przypadek noworodka płci męskiej bez fenotypowych cech zespołu Downa, który został przyjęty do Kliniki w 9. dobie życia w stanie ogólnym dobrym. Powodem przyjęcia były obserwowane w oddziale noworodkowym od 4. doby życia i utrzymujące się pomimo antybiotykoterapii hepatosplenomegalia oraz hiperleukocytoza.W morfologii krwi obwodowej stwierdzono leukocytozę 48 000/μL oraz prawidłową liczbę erytrocytów i płytek. W rozmazie leukocytów 60% stanowiły komórki blastyczne. W mielogramie opisano szpik średniobogatokomórkowy z hipoplastycznym układem czerwonokrwinkowym oraz granulocytarnym i obecnością 48% dużych komórek blastycznych. Badanie cytogenetyczne komórek szpiku wykazało nieprawidłowy kariotyp męski 47,XY,+21. W badaniu komórek krwi stwierdzono kariotyp mozaikowy 47,XY,+21/47,XY, a w hodowli fibroblastów skóry prawidłowy kariotyp 46,XY. W badaniach biochemicznych krwi poza podwyższonymi wartościami GGTP (505 IU) i LDH (3371 IU) nie stwierdzono innych odchyleń. Badania mikrobiologiczne pozwoliły wykluczyć infekcję wrodzoną.Sześciotygodniowa obserwacja ze spontaniczną remisją objawów klinicznych i stopniową normalizacją liczby oraz rozmazu leukocytów potwierdziła rozpoznanie TMD.Badanie cytogenetyczne wykonane z fibroblastów skóry pozwoliło wyjaśnić, że opisywany przypadek TMD dotyczył noworodka z prawidłowym kariotypem, a nie dziecka bez fenotypowych cech trisomii 21 z konstytucjonalnym kariotypem mozaikowym.Obecnie w wieku 7 lat dziecko jest w dobrym stanie, a parametry krwi obwodowej przedstawiają się prawidłowo.
Authors and Affiliations
Barbara Sikorska-Fic, Iwona Malinowska, Michał Matysiak, Elżbieta Chmarzyńska-Mróz, Ewa Bocian
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54805
- DOI -
- Views 144
- Downloads 0
Zakażenia układu moczowego u pacjentów chorujących na cukrzycę w okresie niewyrównania metabolicznego, leczonych w szpitalnym oddziale ratunkowym (SOR).
Pacjenci chorujący na cukrzycę są szczególnie narażeni na rozwój infekcji. Ryzyko wystąpienia zakażenia wzrasta w miarę nasilania się stopnia niewyrównania metabolicznego cukrzycy. Jedną z najczęściej występujących posta...
Laparoskopowa, rękawowa resekcja żołądka w chirurgicznym leczeniu otyłości – doświadczenia własne
<b>Wstęp.</b> Rękawowa resekcja żołądka zyskuje coraz większą popularność ze względu na pozornie łatwą technikę wykonania, dobre wyniki w zakresie redukcji masy ciała i ustępowania chorób towa...
Zaburzenia czynności tarczycy u kobiet w ciąży i po porodzie
W artykule omówiono wpływ nadczynności i niedoczynności tarczycy na płodność, przebieg ciąży i rozwój płodu oraz specyfikę leczenia tych zaburzeń u kobiety ciężarnej. Przedstawiono także aktualne zalecenia dotyczące wyko...
AQUAPHERESIS for Acute Decompensated Heart Failure in Adults – rationale and initial clinical experience in a single center
20 consecutive patients presenting with acute decompensated diuretic-resistant heart failure were subjected to 1-11 sessions of isolated ultafiltration, followed by hemodialysis when biochemically indicated. There were n...
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Rodzinna polipowatość jelita (FAP) jest dobrze poznanym zespołem predyspozycji do występowania choroby nowotworowej rozwijającej się z licznych polipów okrężnicy i odbytnicy, dziedziczonym w sposób autosomalno-dominujący...