Reporte de un caso clínico de Holoprosencefalia
Journal Title: Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana - Year 2006, Vol 11, Issue 2
Abstract
Holoprosencefalia es la no segmentación del prosencéfalo, se caracteriza por defectos en la línea media y se presenta con hipertelorismo, nariz corta, labio y paladar hendido, filtrum amplio, microcefalia e hidrocefalia, crisis convulsivas y anomalías endocrinológicas. Se relata el caso de un paciente varón de tres meses de edad y con antecedentes maternos de: G 1 P 1 A 0 C 0 15 años de edad y control prenatal completo. Embarazo normal que a las 34 semanas se diagnostica defecto del Sistema nervioso Central (SNC) y retardo del crecimiento intrauterino. Parto institucional, recién nacido pretérmino de 36 semanas, peso: 1900gr, cianótico, no llanto, requirió oxígeno. Se hospitaliza por 12 días, Ecografía y TAC cerebral evidenciaron Holoprosencefalia, sin hipertensión-endocraneana. Al mes de vida se hospitaliza por síndrome convulsivo, neumonía, síndrome coqueluchoide; se le sigue por consulta externa, paciente con fiebre interdiaria y episodios convulsivos durante un mes. Se hospitaliza, al ingreso tres episodios convulsivos tónico–clónico generalizados, irritable, hipertelorismo ocular, nariz de puente bajo ancho, labio y paladar hendido, hernia umbilical, hernia inguinoescrotal y micropene. Hipertonía, retardo del desarrollo psicomotor. Se le realiza una punción lumbar resultando meningitis bacteriana por lo que se inicia el manejo antibiótico. Posteriormente, dificultad respiratoria severa, roncus, siblilancias, posible broncoaspiracion. Electrolitos: Na:155,3mEq/L=mE/L, K:5,95mEq/L=mE/L. Cl:121mEq/ L, problemas de cortisol y panhipopituitarismo, inicia reemplazo hormonal. Neurología refiere agenesia cerebral, reacciones con tallo cerebral y cerebelo. De mal pronóstico, hace paro-cardiorespiratorio por lo que se realizan maniobras de reanimación cardiopulmonar. Continúa en mal estado general, periodos de apnea, baja saturación, expansibilidad torácica disminuida. Hace 3 paros cardiorrespiratorios, en el tercero no hay respuesta y fallece. La Holoprosencefalia es un defecto del SNC ligado a mal pronóstico. En este caso, el paciente reaccionaba con tallo cerebral y cerebelo, además hubo panhipopituitarismo, alteraciones hormonales y meningitis bacteriana que complicaron más el cuadro.
Authors and Affiliations
Lissette Chan-Guevara
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