Rodzinny niedobór glikokortykosteroidów
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2007, Vol 13, Issue 2
Abstract
Rodzinny niedobór glikokortykosteroidów (FGD) jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, u 40% pacjentów związanym z mutacją receptora ACTH. U pozostałych chorych mutacja dotyczy najprawdopodobniej rejonu regulatorowego dla receptora ACTH lub innych czynników odpowiedzialnych za różnicowanie kory nadnerczy. Odchylenia od normy świadczące o FGD to wysokie stężenie ACTH i niski poziom kortyzolu w surowicy w godzinach porannych, niereagujący na podanie egzogennego ACTH. Funkcja mineralokortykosteroidów pozostaje zachowana. Typowe objawy kliniczne związane z niedoborem glikokortykosteroidów (gk) ujawniają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie pod postacią hiperpigmentacji skóry, słabego przyrostu masy ciała i hipoglikemii, prowadzącej nawet do nagłego zgonu dziecka. Odrębną jednostką chorobową jest zespół Allgrove’a, charakteryzujący się oprócz niedoboru gk, również alacrimią, achalazją oraz deficytami neurologicznymi. Leczenie FGD obejmuje substytucję gk, z odpowiednim dostosowaniem dawki leku do stanu klinicznego, co zapobiega epizodom hipoglikemii oraz zapewnia prawidłowe wzrastanie i dojrzewanie pacjenta.
Authors and Affiliations
Artur Mazur, Mariusz Ostański, Maria Kalina
Keywords
Related Articles
- EP ID EP83909
- DOI -
- Views 92
- Downloads 0
Typowe problemy chorych z wielohormonalną niedoczynnością przysadki – prezentacja przypadku
W pracy przedstawiono 20-letnią obserwację typowego przypadku wielohormonalnej niedoczynności przysadki spowodowanej mutacją genu Prop-1, który rozpoznano w wieku 8 lat na podstawie niedoboru wzrostu (-4 SD), opóźnienia...
Physical fitness and body posture of 7-years-old children with extreme somatic parameters
Introduction: This work is connected with chosen aspects of school readiness. This term means adequate state of child development which makes its receptive to systematic education. School readiness includes – besides psy...
Cardiovascular system disease in youth patients with various forms of glucose metabolism impairment – diagnosis and treatment
For many years chronic complications of diabetes in adolescent patients were linked mainly to microangiopathy. New, more and more accurate, diagnostic methods, making noninvasive diagnosis of very early lesions in the va...
Pentasomia chromosomów płciowych 49,XXXXY powiązana z niedoczynnością tarczycy
Zespół 49,XXXXY jest bardzo rzadko występującą polisomią chromosomów płciowych, która zawsze wiąże się z obecnością cech dysmorficznych, hipogo-nadyzmem hipergonadotropowym i opóźnieniem umysłowym. W niniejszej pracy opi...
Assessment of metabolic control and safety of continuous subcutaneous insulin infusion in prepubertal children with type 1 diabetes mellitus
Background: Currently continuous subcutaneous insulin infusion (CSII) as a method of functional intensive insulin therapy is the most physiological way to administer insulin. In recent years treatment with insulin pumps...