РОЛЬ ДЕТЕРМИНАНТНЫХ ГЕНОВ РЕГУЛЯТОРОВ ДИСФУНКЦИИ СТЕРОИДНЫХ ГОРМОНОВ (CYP17A1-RS743572, CYP19A1-RS247015) В РАЗВИТИИ СПКЯ У ЖЕНЩИН С БЕСПЛОДИЕМ
Journal Title: International Journal of Scientific Pediatrics - Year 2022, Vol 7, Issue 7
Abstract
Цель: разработать прогностические критерии исходов программ ВРТ у женщин с бесплодием при СПКЯ на основе молекулярно-генетических предикторов нарушений фолликулогенеза. Материал и методы исследования. Для решения поставленных в работе задач было обследовано 125 женщин: первая группа - 45 женщин с первичным СПКЯ и бесплодием; вторая группа - 46 женщин с бесплодием и СПКЯ при подготовке к ВРТ; третья группа 26 условно здоровых женщин. На основании вышеизложенного мы представили данные собственных исследований по оценке состояния генов стероидных гормонов (CYP17A1-rs743572, CYP19A1-rs247015) на основе анализа лабораторных данных. Результаты и их обсуждение. Что касается влияния полиморфизма гена CY19A1 rs2470152 на развитие СПКЯ, то мутантные аллели у больных достоверно выше, чем в контрольной группе. Когда мы разделили основную группу на МС(+) и МС(-) по CYP19A1 и сравнили с контрольной группой, мы обнаружили, что гомозиготный мутантный генотип оказался больше у МС(+) и МС(-) группе по сравнению с контрольной группой. При этом можно сделать вывод, что гомозиготная мутационная форма гена CYP19A1 играет убедительную индуцируемую роль в СПКЯ и наш результат оказался достоверным (chi2 - 5,74; p<0,02 в основной группе; chi2=5,2; p=0,02 у больных с СПКЯ). метаболический синдром и chi2=3,9; p<0,05 у больных без метаболического синдрома). Однако исследование не выявило индуцированного влияния на гетерозиготный генотип в развитии СПКЯ (хи2<3,85; р>0,05). В то же время гомозиготный вариант дикого типа играл защитную роль в отношении возникновения СПКЯ в основной группе, а также в группах МС(+) и МС(-) (ОШ≥0,5). Что касается уравнения Харди Вайнберга, то мы не обнаружили существенной разницы между ожидаемыми и наблюдаемыми результатами в основной группе. Оценки эффективности предсказания полиморфизма, как уже упоминалось, показали всего 0,6, что означает недостоверность предсказания эффективности в отношении мутантного аллеля и генотипа. В заключение, из изучения полиморфизма CY17A1 у пациентов с СПКЯ можно сказать, что мутантный генотип GG статистически значимо чаще встречался у пациентов по сравнению с контрольной группой. При разделении пациентов с СПКЯ их разделили на группы и сравнили с контрольной группой, у пациентов с МС+ СПКЯ был более низкий уровень мутантной формы (GG) генотипа по сравнению с контрольной группой, но у пациентов с МС-СПКЯ по сравнению с контрольной группой, мутантный ген определялся больше.
Authors and Affiliations
Ихтиярова Г. А. , Музаффарова М. Х.
Keywords
Related Articles
- EP ID EP711046
- DOI 10.56121/2181-2926-2022-7-05-11
- Views 57
- Downloads 0
ANALYSIS OF THE CAUSES OF DEATH OF EARLY CHILDREN IN TASHKENT
Infant mortality is considered one of the main indicators of the health of the population and is perceived as a kind of indicator of the country's social economic development, the state of the sanitary and demographic st...
COMBINED GENETIC DISORDERS IN PATIENTS WITH COAGULOPATHYЕЙ
The article presents the available literature data on combined pathologies with hereditary coagulopathy and includes our own statistical calculations and 4 clinical cases of a combination of Hemophilia A, von Willebran...
STATE OF MENTAL WORKABILITY OF SCHOOL CHILDREN IN ALMATY. AT THE BEGINNING OF THE SCHOOL YEAR
In the last decade, the problem of preserving, maintaining and developing mental performance in children has become increasingly important due to the intensification of the educational process, the introduction of new fo...
FREQUENCY AND CLINICAL MANIFESTATIONS OF MITRAL VALVE PROLAPSE IN CHILDREN ASSOCIATED WITH PHENOTYPIC MANIFESTATIONS OF CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA
As an expression of a generalized connective tissue defect, mitral valve prolapse (MVP) is often combined with other dysplastic changes that manifest themselves as a set of phenotypic signs of the body. The aim of this s...
PROCALCITONIN IS A MARKER OF NON-COMMUNICABLE DISEASES IN PREMATURE CHILDREN
This review presents information on the results of a scientific work devoted to the study of procalcitonin in premature babies. It has been established that non-infectious factors may also be the reason for the increase...