РОЛЬ ДЕТЕРМИНАНТНЫХ ГЕНОВ РЕГУЛЯТОРОВ ДИСФУНКЦИИ СТЕРОИДНЫХ ГОРМОНОВ (CYP17A1-RS743572, CYP19A1-RS247015) В РАЗВИТИИ СПКЯ У ЖЕНЩИН С БЕСПЛОДИЕМ
Journal Title: International Journal of Scientific Pediatrics - Year 2022, Vol 7, Issue 7
Abstract
Цель: разработать прогностические критерии исходов программ ВРТ у женщин с бесплодием при СПКЯ на основе молекулярно-генетических предикторов нарушений фолликулогенеза. Материал и методы исследования. Для решения поставленных в работе задач было обследовано 125 женщин: первая группа - 45 женщин с первичным СПКЯ и бесплодием; вторая группа - 46 женщин с бесплодием и СПКЯ при подготовке к ВРТ; третья группа 26 условно здоровых женщин. На основании вышеизложенного мы представили данные собственных исследований по оценке состояния генов стероидных гормонов (CYP17A1-rs743572, CYP19A1-rs247015) на основе анализа лабораторных данных. Результаты и их обсуждение. Что касается влияния полиморфизма гена CY19A1 rs2470152 на развитие СПКЯ, то мутантные аллели у больных достоверно выше, чем в контрольной группе. Когда мы разделили основную группу на МС(+) и МС(-) по CYP19A1 и сравнили с контрольной группой, мы обнаружили, что гомозиготный мутантный генотип оказался больше у МС(+) и МС(-) группе по сравнению с контрольной группой. При этом можно сделать вывод, что гомозиготная мутационная форма гена CYP19A1 играет убедительную индуцируемую роль в СПКЯ и наш результат оказался достоверным (chi2 - 5,74; p<0,02 в основной группе; chi2=5,2; p=0,02 у больных с СПКЯ). метаболический синдром и chi2=3,9; p<0,05 у больных без метаболического синдрома). Однако исследование не выявило индуцированного влияния на гетерозиготный генотип в развитии СПКЯ (хи2<3,85; р>0,05). В то же время гомозиготный вариант дикого типа играл защитную роль в отношении возникновения СПКЯ в основной группе, а также в группах МС(+) и МС(-) (ОШ≥0,5). Что касается уравнения Харди Вайнберга, то мы не обнаружили существенной разницы между ожидаемыми и наблюдаемыми результатами в основной группе. Оценки эффективности предсказания полиморфизма, как уже упоминалось, показали всего 0,6, что означает недостоверность предсказания эффективности в отношении мутантного аллеля и генотипа. В заключение, из изучения полиморфизма CY17A1 у пациентов с СПКЯ можно сказать, что мутантный генотип GG статистически значимо чаще встречался у пациентов по сравнению с контрольной группой. При разделении пациентов с СПКЯ их разделили на группы и сравнили с контрольной группой, у пациентов с МС+ СПКЯ был более низкий уровень мутантной формы (GG) генотипа по сравнению с контрольной группой, но у пациентов с МС-СПКЯ по сравнению с контрольной группой, мутантный ген определялся больше.
Authors and Affiliations
Ихтиярова Г. А. , Музаффарова М. Х.
Keywords
Related Articles
- EP ID EP711046
- DOI 10.56121/2181-2926-2022-7-05-11
- Views 59
- Downloads 0
INTERLEUKIN-6 GENE POLYMORPHISM IN FUNCTIONAL CONSTIPATION IN CHILDREN
The authors studied the genetic marker C-174G of the IL-6 gene, the features of the distribution of the gene in functional constipation in children. The rarest genotype was homozygous for the C allele. In the group of...
FEATURES OF POLYMORPHISM OF GENES CONTROLLING THE HEMOSTASIS SYSTEM IN DEEPLY PREMATURE NEWBORNS WITH HEMORRHAGIC DISORDERS
Currently, there is a need for a comprehensive assessment of the state of the hemostasis system in deeply premature newborns, including not only an assessment of the state of the vascular wall, platelet and plasma links...
FREQUENCY AND STRUCTURE OF IMMEDIATE POSTOPERATIVE COMPLICATIONS IN CHILDREN WITH HIRSHPRUNG’S DISEASE
To date, more and more common in Hirschsprung's disease is becoming a radical one-stage surgical treatment using minimally invasive methods of surgical intervention. Modern surgical methods for the treatment of Hirschspr...
PREVALENCE OF SMALL HEART ANOMALIES IN CHILDREN ACCORDING TO ECHOCARDIOGRAPH
Small anomalies of the heart in children are anatomical changes in the architecture of the heart and trunk blood vessels that are not important, and in the functions of the cardiovascular system there are no sudden chang...
СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА. КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ БОЛЕЗНИ.
Цель исследования: описание клинического случая больного с Синдромом Вискотта-Олдрича Материалы и методы: нами представлен клинический случай мальчика 2007 года рождения с клинической картиной первичного иммунодефицита,...