РОЛЬ ДЕТЕРМИНАНТНЫХ ГЕНОВ РЕГУЛЯТОРОВ ДИСФУНКЦИИ СТЕРОИДНЫХ ГОРМОНОВ (CYP17A1-RS743572, CYP19A1-RS247015) В РАЗВИТИИ СПКЯ У ЖЕНЩИН С БЕСПЛОДИЕМ
Journal Title: International Journal of Scientific Pediatrics - Year 2022, Vol 7, Issue 7
Abstract
Цель: разработать прогностические критерии исходов программ ВРТ у женщин с бесплодием при СПКЯ на основе молекулярно-генетических предикторов нарушений фолликулогенеза. Материал и методы исследования. Для решения поставленных в работе задач было обследовано 125 женщин: первая группа - 45 женщин с первичным СПКЯ и бесплодием; вторая группа - 46 женщин с бесплодием и СПКЯ при подготовке к ВРТ; третья группа 26 условно здоровых женщин. На основании вышеизложенного мы представили данные собственных исследований по оценке состояния генов стероидных гормонов (CYP17A1-rs743572, CYP19A1-rs247015) на основе анализа лабораторных данных. Результаты и их обсуждение. Что касается влияния полиморфизма гена CY19A1 rs2470152 на развитие СПКЯ, то мутантные аллели у больных достоверно выше, чем в контрольной группе. Когда мы разделили основную группу на МС(+) и МС(-) по CYP19A1 и сравнили с контрольной группой, мы обнаружили, что гомозиготный мутантный генотип оказался больше у МС(+) и МС(-) группе по сравнению с контрольной группой. При этом можно сделать вывод, что гомозиготная мутационная форма гена CYP19A1 играет убедительную индуцируемую роль в СПКЯ и наш результат оказался достоверным (chi2 - 5,74; p<0,02 в основной группе; chi2=5,2; p=0,02 у больных с СПКЯ). метаболический синдром и chi2=3,9; p<0,05 у больных без метаболического синдрома). Однако исследование не выявило индуцированного влияния на гетерозиготный генотип в развитии СПКЯ (хи2<3,85; р>0,05). В то же время гомозиготный вариант дикого типа играл защитную роль в отношении возникновения СПКЯ в основной группе, а также в группах МС(+) и МС(-) (ОШ≥0,5). Что касается уравнения Харди Вайнберга, то мы не обнаружили существенной разницы между ожидаемыми и наблюдаемыми результатами в основной группе. Оценки эффективности предсказания полиморфизма, как уже упоминалось, показали всего 0,6, что означает недостоверность предсказания эффективности в отношении мутантного аллеля и генотипа. В заключение, из изучения полиморфизма CY17A1 у пациентов с СПКЯ можно сказать, что мутантный генотип GG статистически значимо чаще встречался у пациентов по сравнению с контрольной группой. При разделении пациентов с СПКЯ их разделили на группы и сравнили с контрольной группой, у пациентов с МС+ СПКЯ был более низкий уровень мутантной формы (GG) генотипа по сравнению с контрольной группой, но у пациентов с МС-СПКЯ по сравнению с контрольной группой, мутантный ген определялся больше.
Authors and Affiliations
Ихтиярова Г. А. , Музаффарова М. Х.
ВРОЖДЁННЫЙ БУЛЛЁЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ
В статье приведены данные клинического случая врождённого буллёзного эпидермолиза (ВБЭ) у новорожденного. Генетический дефект у ребёнка проявился генерализованным поражением кожи и её дериватов в виде образования обширны...
CURRENT STATUS OF RESEARCH ON THE FEATURES OF EPIDEMIOLOGY AND DIAGNOSIS OF OBESITY IN CHILDREN AND ADOLESCENTS (literature review)
Under the significant global influence of environmental obesity and due to access to food, non-traditional, overweight and obesity among children and adolescents has become a serious problem in the developed world, fol...
FEATURES OF CLINICAL AND DIAGNOSTIC CRITERIA OF MYCOPLASMA PNEUMONIA IN CHILDREN
Despite scientific research, due to the complexity of early diagnosis of the etiological factor, the peculiarities of clinical and laboratory manifestations of the disease, the problem of atypical pneumonia in children r...
OPINION OF THE MEDIUM STAFF ON IMPROVING THE NURSING PROCESS
To obtain an adequate qualitative assessment of the activities of the medical staff of the rural area, a survey of doctors and paramedical staff was conducted, data on the age structure, length of service in general an...
IMMUNOLOGICAL INDICATORS IN PATIENT CHILDREN WITH NEURODERMITIS IN THE PROCESS OF ACULINE AND REFLEX THERAPY AND THE APPLICATION OF THE DRUG BRONCHO - MUNAL
Increasing the effectiveness of the treatment of dermatological patients is an important social task. This is due to the significant spread of a number of dermatoses and the severe course of some of them. The tradition...