Rola polimorfizmów genów MCPH1 i ASPM/MCPH5 w rozwoju mózgowia
Journal Title: Problemy Nauk Stosowanych - Year 2013, Vol 1, Issue
Abstract
Wstęp i cele: Adaptacja ewolucyjna anatomii mózgowia u człowieka rozumnego właściwego pozostaje w zależności z genetycznymi regulatorami rozwoju objętości mózgowia. Do puli genów ewolucyjnych wykazujących zaangażowanie w procesy dotyczące modulowania rozmiaru mózgowia, a w szczególności powierzchni kory mózgu oraz ewolucji neocortex należą geny: MCPH1 i ASPM/MCPH5. Głównym celem jest ocena roli wybranych polimorfizmów genów ASPM i MCPH 1 w kształtowaniu cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia. Materiał i metody: Wybrane polimorfizmy genów: ASPM [rs3762271], MCPH1 [rs930557] identyfikowano metodą PCR-RFLP (polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism) z zastosowaniem swoistych par starterów. Identyfikację polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzono w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wyniki: Identyfikacja polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzona w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wniosek: Wybrane polimorfizmy genów ASPM i MCPH 1 powinno się zbadać w aspekcie kształtowania cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia.
Authors and Affiliations
Joanna Pierzak-Sominka, Jacek Rudnicki, Małgorzata Anna Czajkowska, Andrzej Antoni Czajkowski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP206915
- DOI -
- Views 67
- Downloads 0
Prezentacja multimedialna w dydaktyce
Wstęp i cel: Celem artykułu było opracowanie znaczących preferencji psychopedagogicznych prezentacji multimedialnej. Mają one decydujący wpływ na proces komunikacji multimedialnej. Wpływają one także na efektywność proce...
Model analityczno-numeryczny parametrów pracy korbowodu i mechanizmu przegubowego
Wstęp i cele: W pracy przedstawiono dwa zagadnienia mechaniczne, a mianowicie analizę prędkości korbowodu oraz badanie prędkości wznoszenia się mechanizmu przegubowego. Głównym celem pracy jest opracowanie modelu anality...
Fotografia cyfrowa w komunikacji medialnej i spostrzeganiu rzeczywistości
Wstęp i cel: W artykule omówiono proces spostrzegania rzeczywistości zapisanej na fotografii cyfrowej. Dokonano analizy procesu dekodowania i rozumienia informacji cyfrowej zakodowanej na obrazie przez system poznawczy c...
Analiza parametrów fali tętna dla noworodka podczas bradykardii - Przypadek kazuistyczny
Wstęp i cele: W pracy przedstawiono analizę saturacji, tętna i amplitudy fali tętna w pulsoksymetrii noworodków podczas występowania bradykardii. Głównym celem pracy jest analiza parametrów fali tętna dla wybranych dwóch...
Interakcje społeczne w środowisku pracy a motywacje do pracy w świetle badań
Wstęp i cele: Przedmiotem prowadzonych badań była motywacyjna rola interakcji społecznych w środowisku pracy. Zajmowano się tym, jakie warunki w środowisku pracy musza być spełnione, aby ludzie chętniej się uczyli, a tak...