Sensitivity of genetic testing for Gilbert syndrome in Polish population
Journal Title: Gastroenterologia Polska - Year 2007, Vol 14, Issue 1
Abstract
Introduction: Gilbert syndrome is recognized as mild unconjugated hyperbilirubinemia. It is associated with the A (TA)„TAA insertion polymor-phism in the promoter region of the gene coding for the enzyme UDP-glucuronosyltransferase 1. Methods for genotyping of this polymorphism are available. Aim of study: The aim of the study was to estimate the sensitivityof the genetic test for Gilbert syndrome in Polish population. Material and methods: Blood samples from 62 patients with Gilbert syndrome were collected. Ali patients had increased serum concentration of total bilirubin, normal level of alanine and aspartatam in otranferase, no anemia, no anti-hepatitis C virus antibodies, no hepatitis B surface antigen (HBsAg) and no other signs or manifestations of liver or hematological diseases. 78 anonymous samples were collected randomly from general population as a control group. In patients with Gilbert syndrome and in randomly collected samples the A (TA)„TAA polymorphism in the promoter of the UDP-glucuronosyltransferase 1 gene (WGn/l:Z) was genotyped. Results: 90.3% of patients with Gilbert syndrome had the 7/7 genotype, 9.7% had the 6/7 genotype and none had the 6/6 genotype. In general population the frequency of the 7/7 genotype was 16.7%. The sensitivity of the genetic test for Gilbert syndrome for the 7/7 genotype was 90%. ConclusionsiThe 7/7 genotype in the promoter of the UGT1A1 gene is strongly associated with Gilbert syndrome in Polish population. It may be used as a genetic test to confirm diagnosis of Gilbert syndrome. However, because of its 90% sensitivity other potential causes of hyperbilirubinemia have to be excluded.
Authors and Affiliations
Dariusz Moczulski, Małgorzata Trombik, Barbara Gawlik, Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Władysław Grzeszczak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP83910
- DOI -
- Views 88
- Downloads 0
Oczne powikłania w przebiegu nieswoistych chorób zapalnych jelit
Nieswoiste zapalenia jelit (n.z.j.) zaliczane są do schorzeń układowych o podłożu autoimmunologicznym. Należą do nich dwie podstawowe jednostki chorobowe: wrzodziejące zapalenie jelita grubego (w.z.j.g.) oraz choroba Leś...
Ocena sposobu żywienia pacjentów z dyspepsją czynnościową przed i po eradykacji Helicobacter pylori
Cel pracy: Ocena zmiany sposobu żywienia chorych z dyspepsją czynnościową przed i po eradykacji Helicobacter pylori (H. pylori). Materiał i metody: W badaniu wzięły udział 54 osoby z rozpoznaną dyspepsją czynnościową ora...
Funkcjonalne znaczenie wzajemnej interakcji aktywności cyklooksygenazy-2, nabłonkowego czynnika wzrostu (EGF) i jego receptora w patogenezie przewlekłego zapalenia przełyku w świetle badań klinicznych i doświadczalnych
Przełyk Baretta (BE) jest stanem przedrakowym predysponującym do rozwoju raka gruczołowego (adenocarcinoma), charakteryzującym się występowaniem ognisk metaplazji jelitowej. W ostatnich dekadach obserwuje się szybki wzro...
Surgical treatment of ulcerative colitis
Authors present currently recommended methods of surgical treatment in patients with ulcerative colitis. Special stress is laid on proper choice of patients undergoing surgical treatment on either emergency or elective b...
Anorectal function in the irritable bowel syndrome depending on patients gender and age
Introduction: Urgency, excessive straining orfeeling of incomplete evacuation are the common complaints in patients with irritable bowel syndrome (IBS) that may suggest anorectal dysfunction and rectal hypersensitivity....