Sferocytoza wrodzona u dzieci – badania diagnostyczne i postępowanie terapeutyczne
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2013, Vol 26, Issue 9
Abstract
Wrodzone niedokrwistości hemolityczne stanowią grupę kilkudziesięciu chorób, które charakteryzuje skrócony czas przeżycia krwinek czerwonych. W obrazie klinicznym stwierdza się niedokrwistość o różnym stopniu nasilenia, żółtaczkę i powiększenie śledziony. Jedną z nich jest sferocytoza wrodzona.Celem pracy było wykazanie klinicznego zastosowania nowych metod diagnostycznych, oraz wskazanie ich przydatności, którą pełnią w ustaleniu prawidłowej diagnozy. Przebadano 150 dzieci z podejrzeniem sferocytozy wrodzonej, u wszystkich obserwowana była żółtaczka i niedokrwistość o różnym stopniu nasilenia, powiększenie śledziony. Jako badanie przesiewowe zastosowano test EMA, czyli cytometryczną analizę białek błon erytrocytów. Zmniejszenie wiązania o 25-30% w stosunku do kontroli pozwalało na rozpoznanie sferocytozy wrodzonej. U 15 niemowląt z znaczną niedokrwistością i sferocytozą wrodzoną zastosowano leczniczo erytropoetynę w dawce 500IU rHu-Epo/kg m.c na tydzieńSferocytozę wrodzoną rozpoznano u 79 dzieci (52,7%), średnia fluorescencja krwinek czerwonych z barwnikiem EMA była obniżona do 70,47%. U 15 niemowląt (62,6%) wynik testu EMA pozwalał na rozpoznanie sferocytozy wrodzonej. Wszystkie niemowlęta leczone były erytropoetyną i uzyskały poprawę wskaźników czerwonokrwinkowych, średnia ilość dawek wynosiła 22,4.Z uwagi na to, że przebieg kliniczny sferocytozy wrodzonej bywa mało charakterystyczny, co jest szczególnie ważne w odniesieniu do pacjentów w okresie niemowlęcym, zdarzają się przypadki błędnego rozpoznania i kwalifikowania do splenektomii. W pracy przedstawiłam zastosowanie testu EMA w rozpoznawaniu sferocytozy wrodzonej, a także stosowanie u niemowląt erytropoetyny w celu uniknięcia konieczności transfuzji koncentratów krwinek czerwonych.
Authors and Affiliations
Anna Adamowicz-Salach
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54804
- DOI -
- Views 139
- Downloads 0
Clinical genetics of lung cancer
Every year more than 1 million people all over the world die because of lung cancer. In addition to smoking and other environmental carcinogens, factors responsible for the disease include constitutional DNA alterations....
Diagnostic imaging in metabolic disorders. From traditional to modern methods
The prevalence of metabolic disorders, first of all of obesity with its combination of comorbidities consisting metabolic syndrome is increasing at a very high rate, affecting millions individuals worldwide. Cardiovascul...
Premature ovarian failure
Menopause is a physiological period in a woman’s life, in which there is a resolution of menstruation and ovarian function. The average age of menopause is 51 years. Some women with ovarian failure can occur well before...
Knowledge about autism among Polish pediatricians
Our current research concerns knowledge about autism among Polish pediatricians. A study was conducted in order to answer the question what is the level of knowledge of pediatricians on autism and whether it differs depe...
Laparoscopic Heller miotomy with Dor fundoplication in the management of achalasia – long-term outcome
Background. Achalasia is a rare primary motility disorder of the esophagus of unknown etiology. Loss of esophageal peristalsis and inability of the lower esophageal sphincter to relax leads to clinical hallmark – dysphag...