شناسايي جهش‌هاي ژن فاكتور IX انعقادي در بيماران هموفيلي B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعيين توالي
Journal Title: Khoon - Year 2007, Vol 3, Issue 4
Abstract
شناسايي جهش‌هاي ژن فاكتور IX انعقادي در بيماران هموفيلي B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعيين توالي عصمت كمالي دولت‌آبادي1، دكتر مرتضي كريمي‌پور2، شهرام سميعي3، ليلا كوكبي4، دكتر سيروس زينلي5، نفيسه نفيسي6، دكتر حميدرضا هورفر7 چكيده سابقه و هدف هموفيلي B يك بيماري وابسته به جنس مغلوب است كه در اثر كاهش مقدار و يا نقص عملكرد فاكتور IX انعقادي رخ مي‌دهد. ژن فاكتور IX انعقادي به طول 34 كيلو باز، داراي 8 اگزون است. جهش در نواحي مختلف ژن فاكتور IX انعقادي سبب نقص در پروتئين IX انعقادي و بيماري هموفيلي B مي‌گردد. هدف از اين مطالعه تعيين جهش در ژن فاكتورIX انعقادي بيماران مبتلا به هموفيلي B در استان اصفهان و يافتن ارتباط بين ژنوتيپ و فنوتيپ اين بيماران بود. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع توصيفي بود. نمونه‌ها به روش غير تصادفي آسان انتخاب شدند. DNA ژنوميك 24 بيمار مبتلا به هموفيلي B مراجعه كننده به بيمارستان سيدالشهدا(اميد) اصفهان، طبق روش استاندارد استخراج شد. PCR و SSCP بر روي ژل پلي اكريل آميد در شرايط غير تقليب كننده براي كليه اگزون‌ها و نواحي مهم ژن فاكتور IX بيماران انجام گرفت. نمونه‌هايي كه در SSCP، حركت آن روي ژل در مقايسه با كنترل نرمال متفاوت بود، انتخاب و به روش ختم زنجيره تعيين توالي شدند. توالي‌هاي به دست آمده با نرم‌افزارهاي بايواديت و كروماس تجزيه شدند. يافته‌ها 8/70% جهش‌ها از نوع missense، 3/8% جهش‌ها از نوع nonsense، 7/16% جهش‌ها از نوع deletion و 2/4% جهش‌ها از نوع insertion بودند. پلي‌مرفيسم مالمو در يك بيمار مشاهده شد. جهش‌هاي به دست آمده ناهمگن بوده و حدود نيمي از آن‌ها در اگزون 8 رخ داده بود كه با نتايج موجود در بانك اطلاعاتي بيماران هموفيلي B مطابقت داشت. در طي اين تحقيق 4 جهش جديد(C31088G، C30857G، A17690C، C6460G) به دست آمد كه تاكنون گزارش نشده بود. نتيجه گيری از اين يافته‌ها مي‌توان در تشكيل يك بانك اطلاعاتي كشوري و نيز مشاوره ژنتيك در خانواده‌هاي اين بيماران استفاده كرد. كلمات كليدي: هموفيلي B، SSCP ، جهش تاريخ دريافت : 27/11/84 تاريخ پذيرش : 28/6 /85
Authors and Affiliations
E. Kamali Dolatabadi , M. Karimipoor , Sh. Samiee, L. Kokabee, S. Zinali, N. Nafissi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP82450
- DOI -
- Views 96
- Downloads 0
مقايسه سنجش هموگلوبين با استفاده از قطره‌هاي اول و دوم خون در روش مقياس رنگي سازمان بهداشت جهاني و مقايسه با نتايج استاندارد (دستگاه شمارش سلول‌هاي خون)
مقايسه سنجش هموگلوبين با استفاده از قطره‌هاي اول و دوم خون در روش مقياس رنگي سازمان بهداشت جهاني و مقايسه با نتايج استاندارد (دستگاه شمارش سلول‌هاي خون) دكتر مرتضي حيدر زاده1 ،زهرا سلطاني2 چكيده سابقه و هدف به...
The survey of preventive views and beliefs of voluntary blood donation among people in 3 provinces of Hormozgan, Sistan-Baluchestan and Khuzestan
Abstract Background and Objectives One of the main objectives of blood centers is to promote voluntary blood donation. It is important then to recognize people views and beliefs about blood donation. Decrease or elimin...
Frequency of Pulmonary Hypertension among patients with Major Thalassemia in Sanandaj Besat Hospital, 2014-2015
Frequency of Pulmonary Hypertension among patients with Major Thalassemia in Sanandaj Besat Hospital, 2014-2015 Moradveisi B.1, Shahidi M.1, Vahedi S.1, Yazdanifard P.1, Sohrabi M.2, Naleini N.2 1Besat Hospital, Kur...
The effect of Platelets desensitization on the levels of residual platelets reactivity in the diabetes mellitus type 2 patients
Background and Objectives Patients with diabetes mellitus type 2 have accelerated atherosclerosis. Hyperactive platelets and platelets micro particles play an important role in this prothrombotic state. Desensitization i...
بررسي ميزان شيوع هپاتيت B ، C و HIV در بيماران هموفيلي استان آذربايجان شرقي در سال 1383
بررسي ميزان شيوع هپاتيت B ، C و HIV در بيماران هموفيلي استان آذربايجان شرقي در سال 1383 سيد اسماعيل ترابي1 ، كيومرث عابد آشتياني2 ، دكتر رحيم دهخدا 3 ، دكتر عبدالناصر مقدم3 ، محمد خالد بهرام4 ، دكتر رويا دولت خوا...