Синдром Аарскога - Скотта (описание клинического случая)
Journal Title: Lviv Clinical Bulletin - Year 2013, Vol 2, Issue 2
Abstract
Введение. Синдром Аарскога - Скотта - это заболевание, что наследуется по аутосомно-доминантному или Х-сцепленному рецессивному типу, характеризующееся лицевыми признаками, мочеполовой аномалиями, диспропорционально низким ростом. Цель. Сделать обзор современной литературы по этиологии, патогенезе, клинических признаках, принципах диагностики и лечения синдрома Аарскога - Скотта. Материалы и методы. Проведен обзор современной литературы по этиологии, патогенезе, клинических признаках, принципах диагностики и лечения синдрома Аарскога - Скотта. Представлено описание клинического случая этого синдрома. Проведено синдромальный анализ перинатальных и постнатальных симптомов с формулировкой генетического диагноза. Результаты. Диагноз ставится сразу после рождения или в период раннего детства. Пренатально синдром Аарскога - Скотта можно диагностировать с помощью УЗИ, обнаружив малую для определенного срока гестации длину тела. Специфического лечения заболевания не существует, поэтому применяют симптоматическое и поддерживающее лечение. Характерные медленное созревание и затяжной пубертатный период. Репродуктивная функция не страдает. Часто требуются ортодонтическая коррекция, хирургическое вмешательство, консультация генетика и помощь других специалистов. У больных детей с нормальным интеллектом гиперактивность регрессирует, как обычно, в 12-14 лет, социальная адаптация для таких лиц полная. Выводы. Синдром Аарскога - Скотта может быть диагностирован еще на этапе внутриутробного периода, однако специфического лечения заболевания не существует.
Authors and Affiliations
L. Markin, O. Medvyedyeva
Keywords
Related Articles
- EP ID EP257183
- DOI 10.25040/lkv2013.02.046
- Views 255
- Downloads 0
Carbohydrate Determinants of Chorionic Villi Glycoconjugates of Human Embryos, Lost due to Sporadic and Recurrent Miscarriages
Introduction. The concept of “miscarriage” (MC) includes involuntary abortion in the period from conception to the 16th-26th week of pregnancy depending on the norms of medical legislation of different country. Approxima...
Ефективність лікування фітомаззю «Антинеодерм С-А» хворих із добро- та злоякісними новоутворами шкіри
Вступ. У всіх країнах світу, зокрема й в Україні, спостерігається значне зростання рівня захворюваності населення на новоутвори шкіри, профілактика і лікування яких має важливе медико-соціальне та економічне значення. Ме...
Углеводороды детерминанты гликополимеров ворсинок хориона эмбрионов человека, замерших вследствие спорадического и привычного невынашивания беременности
Введение. Понятие «невынашивание беременности» (НВ) включает самопроизвольное прерывание беременности в сроке от зачатия до 16-26-й недели развития, в зависимости от норм медицинского законодательства разных стран. Преры...
Pathogenetische Mechanismen des Auftretens von rheumatoider Arthritis und ankylosierender Spondylitis mit den Aktivierungs-enzymatischen und phänotypischen Eigenschaften von Lymphozyten
Einleitung Ein großer Teil der Prävalenz von entzündlichen Erkrankungen der Gelenke, die Tendenz zur stetigen Wachstum ihrer Schwere, hohe Preise wegen dieser Behinderung und Behinderung, vor allem im mittleren Alter arb...
Comorbidity: a Modern View on the Problem; Classification (second notice)
Introduction. The problem of classification of comorbid diseases is very actual now. Despite this fact, the search for the new variants of combinations of the diseases continues, as their combinations can simply be not y...