Stwardnienie guzowate
Journal Title: OncoReview - Year 2011, Vol 1, Issue 2
Abstract
Stwardnienie guzowate jest wieloukładowym schorzeniem genetycznym charakteryzującym się występowaniem rozsianych guzów hamartomatycznych w różnych narządach, w tym w mózgu, mięśniu sercowym, skórze, oczach, nerkach, płucach i wątrobie. Geny odpowiedzialne za wystąpienie objawów to TSC1 i TSC2 kodujące odpowiednio hamartynę i tuberynę. Kompleks hamartyna-tuberyna hamuje szlak mTOR (ang. mammalian target of rapamycin, cel rapamycyny u ssaków), który kontroluje wzrost i proliferację komórek. Różnice w dystrybucji, liczbie, wielkości i lokalizacji zmian powodują zróżnicowany obraz kliniczny, nawet u osób spokrewnionych. Większość cech stwardnienia guzowatego ujawnia się w dzieciństwie po 3. roku życia, co ogranicza ich przydatność we wczesnym rozpoznaniu. Identyfikacja pacjentów zagrożonych ciężkimi postaciami choroby ma kluczowe znaczenie. Molekularne nieprawidłowości leżące u podstaw stwardnienia guzowatego są coraz lepiej znane, co może poprawić skuteczność leczenia tej choroby.
Authors and Affiliations
Paolo Curatolo, Roberta Bombardieri, Sergiusz Jozwiak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53104
- DOI -
- Views 239
- Downloads 0
Should a diagnosis of cancer impact the anticoagulant therapy in patients with recurrent thromboembolic disease?
Venous thromboembolism often coexists with cancer, deteriorating patient prognosis. The diagnosis of cancer in patients who suffer from venous thromboembolism may lead to changes in the anticoagulant therapy administered...
Selected psychosocial aspects of life of patients with a stoma
Cancer causes huge problems, physical and mental nature mainly. In particular, we cannot forget about the functioning of these patients in the social and spiritual spheres. The increasing trend of incidence of rectal can...
Invasive fungal infection in an acute myeloid leukaemia patient
Invasive fungal infections (IFI) are one of the most severe complications of treatment in patients with acute myeloid leukaemia (AML) that are diagnosed during the myelosuppression period following intensive chemotherapy...
Liposomal doxorubicin in first line metastatic HER-2-positive breast cancer for prevention the cardiotoxicity
We describe a 62 year old female with metastatic HER-2-positive breast cancer, and with independent cardiovascular comorbidities. She was earlier treated with J131 therapy due to thyroid toxicity. She developed grade 2 m...
Badanie kliniczne III fazy oceniające zastosowanie ewerolimusu w leczeniu rozsianego raka nerkowokomórkowego Wyniki końcowe i analiza czynników prognostycznych
Analiza etapowa w badaniu III fazy wykazała przewagę ewerolimusu nad placebo u chorych na rozsianego raka nerkowokomórkowego (mRCC), u których postęp choroby nastąpił w trakcie leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej na...