Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği: Üç Kardeş Olgu (Olgu Sunumu)
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2006, Vol 23, Issue 2
Abstract
Süksinik semialdehit dehidrogenaz enzimi (SSADH) eksikliği, inhibitör bir nörotransmitter olan [gamma]-amino bütirik asit (GABA) katobolizmasıyla ilgili nadir otozomal bir hastalıktır. SSADH eksikliğinde GABA; 4-hidroksi bütirata dönüşür. Hastalığın biyokimyasal belirteci olarak kabul edilen 4-hidroksi bütirat serum, idrar ve beyin omurilik sıvısında birikir. Biz bu çalışmada ailesi 2. dereceden akraba olan 3 erkek kardeşi sunduk. Psikomotor gelişmesi yavaş olan olgularda, dil ve mental gelişim geriliği vardı.Her 3 olguda da 4-hidroksi bütirik asidüri saptandı. Olguların hepsinin T2 ağırlıklı Kranial MR incelemesinde: bilateral globus pallidusta, ek olarak 2 olguda dentat nükleusta hiperintensite görüldü. Olgulara düşük doz Vigabatrin başlandı. Sonuç olarak nedeni belirlenemeyen psikomotor ve dil gelişimi bozukluğu olan olgularda kantitatif idrar organik asit analizi yapılmalıdır.
Authors and Affiliations
Cengiz DAYAN, Mustafa ULKER, Yasemin AKGUN, Sefer GUNAYDIN, Turan ATAY, Baki ARPACI
Keywords
Related Articles
- EP ID EP91319
- DOI -
- Views 118
- Downloads 0
Tek Taraflı Medial Talamik İnfarkt ve İzole Vertikal Bakış Felci-Vaka Sunumu
Vertikal bakışı kontrol eden yapılar mezensefalonda bulunur ancak bu alanın supranükleer kontrolü hakkında yeterli veri mevcut değildir. 29 yaşında kadın hasta kliniğimize akut başlayan diplopi nedeniyle kabul edildi. Nö...
Kronik Böbrek Yetmezliği Olan Bir Olguda Beyin Omurilik Sıvısında Flair Sekansında Gadolinium Tutulumu
Fluid-attenuated inversion recovery (FLAİR) sekansında beyin omuilik sıvı (BOS) sinyali sıfırlanmaktadır, böylece komşu dokular daha iyi incelenebilmektedir. Subaraknoid kanama, menenjit, sagital sinus trombozu gibi pato...
Cystic Meningioma Imitating Vestibular Schwannoma at the Cerebellopontine Angle: Case Report
Cystic meningioma is a rare type of meningioma which is found mainly in the supratentorial region. The cystic nature of the mass can cause difficulty in the pre-operative diagnosis of these tumours. A 36-year old patient...
Ağır Koah'li Hastalarda Kantitatif EEG Analizi: Kronik Hipoksemik Dejenerasyona Ait İpuçları
Amaç: Bu kesitsel klinik ve elektrofizyolojik çalışma ağır KOAH’lı hastalarda kognitif bozulmanın elektrofizyolojik gösterglerini kantitatif EEG (KEEG) yardımı ile belirlemek amacı ile yapıldı. Gereç ve yöntem: 33 ağır...
A Case Of Acute Akinetic Rigid Parkinsonism Due To Honeybee Sting
The clinical manifestations of honeybee sting are myriad. Although most such stings are followed by local allergic reactions only but it can be potentially serious. The rare manifestations comprise of encephalitis, acute...