Abstract

WSTĘP: Etiologia wrodzonych wad serca (WWS) oraz wad cewy nerwowej (WCN) jest niewyjaśniona, wykazano jednak związek między stężeniem homocysteiny oraz kwasu foliowego a występowaniem wrodzonych anomalii. Celem pracy była ocena stężenia biochemicznych markerów szlaku metabolizmu homocysteiny u noworodków z WWS oraz WCN i ich matek. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 47 par – matka i jej noworodek urodzony z WWS (n = 29) i WCN (n = 18). Grupę kontrolną (GK) stanowiły 54 pary matek i ich zdrowe dzieci. Próbki krwi matki i krwi pępowinowej pobierano w celu oznaczenia stężenia tHcy, kwasu foliowego i witaminy B12. WYNIKI: Stężenie tHcy u noworodków z WWS było znamiennie wyższe niż u ich matek oraz u dzieci z WCN. Stężenie tHcy u noworodków z WCN było znamiennie wyższe niż w grupie kontrolnej. Stężenia witaminy B12 były podobne u wszystkich badanych noworodków w porównaniu z wartościami stwierdzonymi u ich matek. U noworodków z WCN i WWS stężenie kwasu foliowego w krwi pępowinowej było znamiennie niższe niż u dzieci z grupy kontrolnej. WNIOSKI: Zaobserwowane różnice w stężeniu homocysteiny i kwasu foliowego między noworodkami z wrodzonymi wadami serca i wadami cewy nerwowej sugerują obecność dodatkowych czynników zaburzających szlaki metaboliczne homocysteiny u tych dzieci.

Authors and Affiliations