Test BRCA1
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech najczęstszych, powtarzalnych mutacji genu BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA). Ograniczenie analiz do niewielkiej grupy mutacji i wykonanie ich u osób spełniających odpowiednie kryteria rodowodowo-kliniczne umożliwia stworzenie efektywnych nie tylko medycznie, ale i ekonomicznie testów genetycznych.
Authors and Affiliations
Bohdan Górski, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53930
- DOI -
- Views 154
- Downloads 0
Intramedullary Nailing of Femoral Shaft Fractures – Review of Locking Techniques
Surgical treatment of femoral shaft fractures has been based on locked intramedullary nailing since the introduction of its current principles by Kempf and Grosse. Locked intramedullary nailing is a low-invasive techniqu...
Ponad pół wieku hematologii dziecięcej w Polsce. Historia pierwszej Kliniki Hematologii Dziecięcej w Warszawie
Ocena stężenia białka C-reaktywnego, interleukiny 6 i jej rozpuszczalnego receptora w surowicy dzieci z niealkoholową chorobą stłuszczeniową wątroby
<b> Wstęp.</b>Niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby (NAFLD) jest uważana za schorzenie charakteryzujące się obecnością przewlekłego ogólnoustrojowego procesu zapalnego o niewielkim nasi...
Znaczenie kliniczne mutacji JAK2 V617F u pacjentów w fazie przewlekłej włóknienia szpiku
Wstęp. Mutacja punktowa JAK2V617F występuje u około 50-60% pacjentów z włóknieniem szpiku (MF). Znaczenie kliniczne JAK2V617F w MF nie jest do końca poznane i wymaga dalszych badań.Materiał i metody. Badanie obecności mu...
Zaburzenia nieswoistej i swoistej odporności komórkowej w ostrym zapaleniu trzustki
Ostre zapalenie trzustki (OZT) jest miejscowym stanem zapalnym, prowadzącym do groźnych powikłań narządowych. Niewydolność wielonarządowa i sepsa towarzysząca późnej fazie OZT o ciężkim przebiegu, sprzyjają dużej śmierte...