W poszukiwaniu genu zespołu Gilles de la Tourette’a. Część 1. Różnorodność fenotypów klinicznych
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2012, Vol 66, Issue 0
Abstract
Gilles de la Tourette, francuski neurolog i psychiatra, opisał w 1985 r. „chorobę tików”, którą później nazwano jego imieniem jako zespół Gillesa de la Tourette’a. Zespół Gillesa de la Tourette’a (GTS) jest chorobą neurologiczną wieku rozwojowego, która charakteryzuje się występowaniem prostych i złożonych tików ruchowych i wokalnych połączonych z licznymi objawami neuropsychiatrycznymi. W GTS często występują współistniejące objawy zespołu obsesyjno-kompulsywnego (OCD) oraz zespołu nadruchliwości z deficytem uwagi (ADHD). Wyróżnia się kilka subtypów klinicznych GTS: prosty GTS, GTS+OCD oraz GTS+OCD+ADHD. Dodatkowe kliniczne objawy schorzenia obejmują m.in.: występowanie epizodów gniewu, zmiany nastroju, zaburzenia lękowe oraz zaburzenia procesów uczenia się i snu. Genetyka GTS jest złożona i wciąż nie w pełni poznana. Jak dotąd nie zidentyfikowano genu kandydującego do miana „genu GTS”. Jednak badania segregacji w rodzinach, w tym w rodzinach bliźniąt z GTS, dostarczają niepodważalnych dowodów na obecność tła genetycznego połączonego z wieloczynnikowym trybem dziedziczenia. Badania nad zmiennością genomu chorych z GTS są niezbędne by udoskonalić strategię farmakoterapii tego schorzenia.
Authors and Affiliations
Anna Kowalska, Alina Midro, Piotr Janik, Wojciech Służewski, Andrzej Rajewski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66644
- DOI -
- Views 187
- Downloads 0
Evaluation of serum chemokine RANTES concentration as a biomarker in the diagnosis of early-onset severe infections in neonates
Objective: Only a few studies on improving the early diagnosis of severe neonatal infections have focused on the role of serum RANTES concentration (sRC). The aim of the study was to establish sRC in neonates with early-...
The classification, structure and functioning of Ago proteins in Eukaryotes
Ago proteins are members of the highly specialized and conserved Argonaute family, primarily responsible for regulation of gene expression. As a part of RNA-induced silencing complexes (RISCs) Ago proteins are responsibl...
Genetyka zespołów otępiennych. Część 3: podłoże molekularne wieloczynnikowego dziedziczenia postaci sporadycznej choroby Alzheimera
Postać sporadyczna choroby Alzheimera (bez uwarunkowań rodzinnych) dziedzicząca się wieloczynnikowo stanowi ponad 85% całej populacji chorych. Podłoże genetyczne postaci sporadycznej nadal pozostaje nieznane, co uniemożl...
Infekcje ludzkim wirusem cytomegalii po transplantacji macierzystych komórek krwiotwórczych – metody diagnostyczne i znaczenie monitorowania poziomu DNA wirusa
Zakażenie wirusem hCMV jest powszechne. Nosicielami wirusa jest 30-90% populacji. U osób będących w stanie immunosupresji skuteczna eliminacja wirusa przez komórki efektorowe układu odpornościowego nie jest możliwa. Akty...
Szlak sygnałowy PD1/PD1L, cząsteczka HLA-G i limfocyty T regulatorowe jako nowe czynniki immunosupresji w nowotworach
Prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego jest zależne od skutecznej regulacji odpowiedzi immunologicznej. Utrzymanie homeostazy między sygnałami pobudzającymi i hamującymi funkcje komórek immunokompetentnych jest...