Wkład Profesor Ireny Hausmanowej-Petrusewicz w rozwój genetyki chorób nerwowo-mięśniowych
Journal Title: Family Medicine & Primary Care Review - Year 2015, Vol 17, Issue 4
Abstract
Profesor Irena Hausmanowa-Petrusewicz zmarła w Warszawie 7 lipca 2015 r. Profesor pracowała niemalże do ostatnich dni swojego życia. Jeszcze kilka tygodni przed śmiercią konsultowała chorych. W latach 1982–2015 profesor Hausmanowa-Petrusewicz kierowała Zespołem chorób nerwowo-mięśniowych w I nstytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk. W centrum zainteresowania profesor był zawsze chory, którego problem starała się rozwiązać. Badania naukowe, które prowadziła, były zawsze ściśle związane z medycyną. Profesor Irena Hausmanowa-Petrusewicz (1917–2015) była jednym z pionierów miologii. Dorobek naukowy zespołu kierowanego przez profesor Hausmanową-Petrusewicz liczy sobie 13 tomów i zasługuje na pogłębione studia. Dorobek naukowy Pani Profesor jest bardzo szeroki tematycznie. W artykule podjęto jedynie próbę syntetycznego ujęcia wkładu zespołu Profesor Hausmanowej-Petrusewicz w rozwój genetyki chorób nerwowo-mięśniowych. Do największych osiągnięć należą badania nad podłożem molekularnym rdzeniowego zaniku mięśni, choroby Kennedy’ego, dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa, dystrofii mięśniowej Duchenne’a oraz chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth. Prace naukowe Profesor Hausmanowej, które przyczyniły się do rozwoju genetyki chorób nerwowo-mięśniowych, charakteryzuje bardzo wnikliwa charakterystyka kliniczna uzupełniona o badania biochemiczne, elektrofizjologiczne, morfologiczne i genetyczne. Niektóre z opisanych przez Profesor choroby nerwowo-mięśniowe wciąż czekają na odkrycie podłoża molekularnego. Wydaje się, że dopiero po wielu latach będzie można w pełni docenić znaczenie badań prowadzonych przez profesor Hausmanową-Petrusewicz dla rozwoju genetyki chorób nerwowo-mięśniowych.
Authors and Affiliations
Andrzej Kochański
Keywords
Related Articles
- EP ID EP90444
- DOI -
- Views 67
- Downloads 0
Consumption of fish and seafood by pregnant Polish women and the supply of docosahexaenoic acid and eicosapentaenoic acid from these products
Background. Fish and seafood are the main source of docosahexaenoic acid (DHA) and eicosapentaenoic acid (EPA ) in the diet. There is no available data concerning the intake of fish and seafood by pregnant Polish women....
Zmiany postrzegania seniorów przez studentów VI roku studiów medycznych
Wstęp. Zmiany demograficzne, polegające na starzeniu się społeczeństwa, zwiększają zapotrzebowanie na specyficzne usługi w zakresie medycyny, polegające na kompleksowej opiece nad pacjentem przez wielodyscyplinarny zespó...
Pielęgniarska opieka długoterminowa domowa – stan polskich badań naukowych
Wstęp. Pielęgniarska opieka długoterminowa domowa (PODD ) funkcjonuje w Polsce od 2004 r. Są to świadczenia oferowane osobom przewlekle chorym, niepełnosprawnym, które nie kwalifikują się do leczenia szpitalnego na oddzi...
Antybiotykoterapia infekcji dróg oddechowych wśród dzieci w wieku 3–6 lat – teoria i codzienna praktyka
Wstęp. Infekcje dróg oddechowych u dzieci w wieku przedszkolnym (3–6 lat) są najczęstszą przyczyną zgłaszalności do lekarza POZ w tej grupie wiekowej. Etiologia tych infekcji jest przede wszystkim wirusowa, rzadziej bakt...
Ocena stanu zdrowia dzieci wrocławskich w wieku 6,5–9,5 lat.Część 1
Wstęp. W ostatnich latach coraz częściej obserwuje się u dzieci nieprawidłową masę ciała i/lub wzrostu oraz wady postawy. Cel pracy. Sprawdzenie sytuacji zdrowotnej dzieci uczęszczających do trzech pierwszych klas...