Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny – błędne poglądy na ważny problem kliniczny
Journal Title: Family Medicine & Primary Care Review - Year 2015, Vol 17, Issue 3
Abstract
Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny (ang. alpha-1 antitrypsin deficiency, AAT D) jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych, rozpoznawanym rzadko pomimo szerokiego spektrum manifestacji klinicznej (przewlekła obturacyjna choroba płuc, rozstrzenie oskrzeli, astma oskrzelowa, marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy, zapalenie tkanki podskórnej itd.). Tymczasem od kilku lat działa w Polsce program bezpłatnych badań diagnostycznych w kierunku AAT D dla chorych z przewlekłymi schorzeniami obturacyjnymi układu oddechowego, opracowano i wprowadzono do praktyki klinicznej polskie zalecenia dotyczące tego deficytu, powstał krajowy rejestr chorych. Pomimo to wśród lekarzy funkcjonuje wiele mitów na temat AAT D. Celem artykułu jest skonfrontowanie najczęstszych z nich z faktami i wiedzą medyczną. Omówiono sześć najpowszechniejszych, które sformułowano w postaci sześciu punktów: 1) AAT D jest rzadkim schorzeniem i nie istnieje w Polsce, 2) diagnostyka AAT D jest skomplikowana i bardzo kosztowna, 3) ustalenie rozpoznania AAT D nie ma żadnego wpływu na postępowanie z chorym, obarczonym tym zaburzeniem, 4) diagnostyka AAT D może skutkować problemami psychologicznymi i stygmatyzacją genetyczną, 5) rozpoznanie AAT D oznacza nieuchronny rozwój ciężkiej rozedmy w młodym wieku, 6) dysponujemy wieloma możliwościami leczenia suplementacyjnego AAT D. Unikanie błędnych poglądów na temat tego ważnego problemu klinicznego może pozwolić na bardziej skuteczne diagnozowanie chorych w kierunku AAT D, na wychwycenie większej liczby pacjentów obarczonych tym schorzeniem oraz na odpowiednio wczesne wdrożenie adekwatnego leczenia, takiego jak walka z paleniem tytoniu lub leczenie substytucyjne AAT D.
Authors and Affiliations
Paweł Kuca, Joanna Chorostowska-Wynimko
Keywords
Related Articles
- EP ID EP90103
- DOI -
- Views 88
- Downloads 0
Zmiany postrzegania seniorów przez studentów VI roku studiów medycznych
Wstęp. Zmiany demograficzne, polegające na starzeniu się społeczeństwa, zwiększają zapotrzebowanie na specyficzne usługi w zakresie medycyny, polegające na kompleksowej opiece nad pacjentem przez wielodyscyplinarny zespó...
Trudności w żywieniu pacjentów w zaawansowanym stadium demencji – analiza przekonań norweskiego i polskiego personelu opiekuńczego
Wstęp. Trudności w odżywianiu pacjentów w zaawansowanej demencji stanowią ogromne wyzwanie dla personelu sprawującego nad nimi opiekę. Liczne badania potwierdziły, że postawy pielęgniarek wobec problemu sztucznego odżywi...
Saucerization versus dissection on the repair of vesicovaginal fistulae
Background. An obstetrics fistula is both an unfortunate and annoying preventable complication that follows poorly managed prolonged obstructed labor. Despite an improvement in obstetric management, this condition has re...
EORTC QLQ-15 PAL questionnaire as tool for determining the quality of life of patients with pancreas adenocarcinoma – preliminary study
support and optimal pain management are extremely important. The QLQ-C15 PAL questionnaire is recommended to be used for patients with advanced, incurable and symptomatic cancer, with an expected survival time of a few m...
Cardiac involvement in laminopathies – short invited review
Mutations in lamins, which are ubiquitous nuclear intermediate filaments, lead to a variety of disorders, described as laminopathies or nuclear envelopathies, that include both X-linked and autosomal dominant forms of Em...