Wrodzony obrzęk naczynioruchowy u dzieci
Journal Title: Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny - Year 2018, Vol 23, Issue 4
Abstract
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (Hereditary angioedema, HAE) u dzieci jest rzadką chorobą charakteryzującą się epizodami obrzęku tkanki podskórnej lub podśluzowej bez bąbla pokrzywkowego i świądu, ustępującymi spontanicznie w ciągu 1-5 dni, opornymi na działanie leków przeciwhistaminowych i glikokortykosteroidów. Średni wiek rozwoju objawów to 10 lat, a 40% dotkniętych chorobą osób przeżywa swój pierwszy atak w wieku poniżej 5 lat. HAE jest najczęściej związany z dziedzicznym zmniejszeniem stężenia lub dysfunkcją inhibitora C1 (C1-INH). Powoduje to aktywację układu dopełniacza i akumulację bradykininy prowadzącą do obrzęku tkanek. W diagnostyce HAE istotny jest wywiad, morfologiczne cechy obrzęku i wyniki badań dodatkowych (stężenie i aktywność C1-INH, stężenie składowej C4 dopełniacza). Ostateczna diagnoza wymaga co najmniej dwóch zgodnych wyników badań przesiewowych, przy czym drugie z nich powinno zostać przeprowadzone po 1. r.ż. W rodzinach ze znaną mutacją można wykonać badania genetyczne. Badania pokazują częste opóźnienia w diagnozie, które mają negatywny wpływ na jakość życia pacjentów. Obecnie w Polsce refundowane są dwa preparaty do stosowania w leczeniu HAE w populacji pediatrycznej - koncentrat C1 inhibitora: Berinert (bez ograniczeń wiekowych) i rekombinowany koncentrat C1 inhibitora: Ruconest (od 13. r.ż.).
Authors and Affiliations
Ewa Czarnobilska, Małgorzata Bulanda
Keywords
Related Articles
- EP ID EP478065
- DOI -
- Views 59
- Downloads 0
Drobne drogi oddechowe a glikokortykosteroidy wziewne w astmie
Stosunkowo niedawno, wraz z rozwojem technik inhalacyjnych zaczę-to ponownie interesować się wpływem terapii astmy n a drobne drogi oddechowe i znaczeniem oceny ich funkcji dla poprawy efektywności leczenia. W artykule...
Podsumowanie zaleceń postępowania we wrodzonym obrzęku naczynioruchowym z niedoboru C1 inhibitora
W pracy podsumowano, w świetle zaktualizowanych danych, zalecenia Sekcji Wrodzonego Obrzęku Naczynioruchowego Polskiego Towarzystwa Alergologicznego dotyczące postępowania w tym schorzeniu. Omówiono jego klasyfikację, pa...
Metabolizm i biologiczna rola czynnika aktywującego płytki krwi (PAF)
Czynnik aktywujący płytki (PAF) jest glicerofosfolipidem, który jako czą- steczka sygnalizacyjna bierze udział w kontrolowaniu wielu procesów biologicznych zachodzących zarówno w osoczu, szpiku kostnym, jak i w pozosta...
Choroba refluksowa przełyku a choroby układu oddechowego
Choroba refluksowa przełyku ( gastroesophageal reflux disease , GERD) to stan, w którym patologiczne zarzucanie treści żołądkowej do przeły- ku powoduje uciążliwe objawy podmiotowe lub powikłania. Według obowiązującej...
Hereditary angioedema: treatment options and availability. Balance between patients’needs and stakeholders’ plans
Hereditary angioedema is a rare and disabling disease characterized by severe, acute, self- limiting edema of the subcutaneous and mucosal tissue. The disease carries significant mortality when the upper airways are invo...