Zaburzenia chodu w neuropatiach dziedzicznych – na przykładzie choroby Charcota-Mariego-Tootha
Journal Title: Family Medicine & Primary Care Review - Year 2015, Vol 17, Issue 4
Abstract
Dziedziczne neuropatie obwodowe to złożona i heterogenna grupa chorób, charakteryzująca się w większości przypadków powolnym postępem objawów klinicznych i różnym wiekiem ich wystąpienia. Najczęściej występującą neuropatią uwarunkowaną genetycznie jest choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT). Jej nazwa wywodzi się od nazwisk trzech badaczy, którzy jako pierwsi o niej donieśli. Znana jest również pod nazwą dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa (hereditary motor sensory neuropathy, HMSN). Występuje z częstością 1 na 2500 osób. Jest to przewlekła symetryczna polineuropatia z przeważającymi objawami ruchowymi. Charakteryzuje się symetrycznym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych, głównie w obrębie kończyn dolnych. Typowymi objawami choroby są: zaburzenia chodu, zniekształcenia stóp, zaburzenia postawy oraz osłabienie i zaniki mięśniowe początkowo dotyczące mięśni wewnętrznych stóp, a w miarę postępu choroby obejmujące kolejne mięśnie kończyn dolnych. Jednym z pierwszych, a jednocześnie dominujących w późniejszym okresie objawów są zaburzenia chodu, które wynikają z postępującego osłabienia mięśni oraz powstających na ich skutek deformacji kończyn dolnych. Na podstawie analizy chodu wyodrębniono u pacjentów dwa wzorce chodu. Pierwszy dotyczy pacjentów, u których obserwuje się opadanie stopy wynikające z niedowładu mięśni zginających stopę grzbietowo. Drugi wzorzec opisuje chód u chorych, u których do opadania stopy dołącza się niewydolność mięśni zginających stopę podeszwowo. Pomimo tego, że u większości chorych osłabienie siły mięśniowej ogranicza się do odcinków dystalnych kończyn dolnych, to wynikające z tego zaburzenia biomechaniczne i strategie kompensacyjne mają wpływ na zmianę całego wzorca chodu
Authors and Affiliations
Katarzyna Bienias, Joanna Cegielska, Jan Kochanowski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP101284
- DOI -
- Views 60
- Downloads 0
Local-level challenges to implementing health education programs in rural settings: a qualitative study
Health education is one of the main cores of primary health care (PHC). However, there is limited evidence on the difficulties of implementing health education programs. This study explored the barriers of implementing h...
Kidneys function in glucose homeostasis regulation and its therapeutic implications
In the postabsorptive state, glucose must be continuously delivered into the circulation in order to meet energy requirements of tissues such as brain cells, which use glucose as their main fuel. Only liver and kidney ar...
Financial crisis and primary health care in Greece. Is it time for family medicine?
The austerity period in Greece over the past few years has impacted the Greek health care system and more specifically primary care, with the ongoing budget cuts directly affecting the health care sector. This period has...
Czy kinaza pirogronianowa może być markerem raka niedrobnokomórkowego płuca?
Wstęp. Nowotwory złośliwe płuca są najczęstszą przyczyną zachorowań i zgonów spośród wszystkich chorób nowotworowych. Dominującym typem nowotworu płuca jest rak niedrobnokomórkowy. Wczesne wykrycie choroby oraz lecz...
Ocena jakości życia pacjentów z ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń
Wstęp. Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (GPA), dawniej zwana ziarniniakowatością Wegenera, jest przewlekłą układową chorobą naczyń na tle immunologicznym, której przebieg cechują okresy zaostrzeń i remisji. Zarówno...