Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
Nowotwory złośliwe powstają w wyniku genetycznie uwarunkowanej predyspozycji oraz, w różnym stopniu, wpływu czynników środowiskowych. Czynniki genetyczne są odpowiedzialne za predyspozycję jednogenową oraz wielogenową, „wysoką” oraz „umiarkowaną”. Szacuje się, że około 30% wszystkich nowotworów powstaje w wyniku wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji. W zależności od rodzaju uszkodzeń i miejsca uszkodzenia DNA różny jest typ dziedziczenia oraz charakterystyka rodowodowo-kliniczna. Rodowodowo dziedziczenie jednogenowe autosomalne dominujące na ogół charakteryzuje występowanie zachorowań w każdym kolejnym pokoleniu (pionowa transmisja), zarówno u mężczyzn jak i u kobiet; u blisko 50% krewnych. W tym typie chorób genetycznych mutacje konstytucyjne (tj. obecne we wszystkich komórkach organizmu) w pojedynczym genie są główną przyczyną zachorowania. Oceniając rodowód rodziny obciążonej nowotworami należy również pamiętać o tzw. fenokopiach - pojawianiu się przypadkowych, niezwiązanych z nosicielstwem danej mutacji zachorowań na nowotwory w rodzinie. W przypadku wielogenowej predyspozycji na nowotwory zachorowuje zwykle tylko pojedyncza osoba w rodzinie. Wielogenowa predyspozycja do nowotworów może być związana z wysokim lub umiarkowanie zwiększonym ryzykiem zachorowania. Wydaje się, że uszkodzenia DNA umiarkowanie zmieniające ryzyko zachorowania odpowiadają głównie za mało nasilone rodzinne agregacje zachorowań. Taki patomechanizm może mieć ważne znaczenie kliniczne, bowiem słaba rodzinna agregacja nowotworów jest częsta. Współdziałanie „słabych” mutacji i polimorfizmów w wielu genach oraz dodatkowo wpływ czynników środowiskowych może znacząco zwiększać ryzyko nowotworów złośliwych różnych narządów.
Authors and Affiliations
Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński
Komórki gwiaździste jako główny regulator sygnalizacji międzykomórkowej w procesie włóknienia wątroby
Włóknienie wątroby to rodzaj reakcji komórkowej na przewlekłe działanie czynnika uszkadzającego. Może ono prowadzić do marskości i niewydolności narządu z wszelkimi ich negatywnymi konsekwencjami – nadciśnieniem wrotnym...
Zastosowanie stentów zmieniających przepływ krwi (flow-diverter) w wewnątrznaczyniowym leczeniu niepękniętych tętniaków mózgu
Metody przeznaczyniowego leczenia tętniaków mózgu wzbogaciły się na przestrzeni ostatnich dekad o techniki embolizacji spiralami przy wsparciu balonu bądź stentu. Wykształciła się także nowa filozofia zamykania tętniaków...
Towards a Technology of Supervision: Use of the OASIS Model in the Delivery of Distance Supervision
The supervision of students and professionals learning a new trade is standard practice in professional fields. In the behavior analytic community, Behavior Analyst Certification Board ® (BACB) has recently d...
The influence of Vitamin D deficiency during pregnancy and lactation on the mother and the child
Vitamin D is necessary for maintaining appropriate calcium and phosphate homeostasis in the body (classical function) and for ensuring appropriate functioning of many tissues, organs, cells not related to mineral economy...
Tyronaminy – dekarboksylowane pochodne hormonów tarczycy – nowa rodzina cząsteczek sygnałowych?
Tyronaminy (TAM) są powstającymi w wyniku dekarboksylacji pochodnymi hormonów tarczycy. Działają jako cząsteczki sygnałowe. Zostały po raz pierwszy opisane w latach pięćdziesiątych XX wieku, dla współczesnej nauki ponown...