Zdolności funkcjonalne dzieci z zespołem Cornelii de Lange – badanie pilotażowe
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2019, Vol 73, Issue
Abstract
WSTĘP: Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS, nazywany również Brachmann de Lange syndrome – BdLS) jest wrodzonym wielosystemowym schorzeniem rozwojowym, charakteryzującym się wyróżniającymi się rysami twarzy, opóźnieniem wzrostu i umysłowymi, anomaliami w obszarze kończyn oraz problemami behawioralnymi spowodowanymi deformacjami. Pomimo wysiłków naukowców, dotychczasowe próby oceny funkcjonalnej dzieci z CdLS koncentrowały się głównie na słuchu i wzroku. Cele badania były następujące: 1) przedstawić stan funkcjonalny dzieci z CdLS, 2) zaproponować jednolity protokół/narzędzie do jego oceny. MATERIAŁ I METODY: Badaniu poddano 27 dzieci z CdLS, które oceniono pod kątem funkcjonowania i jego ograniczeń z wykorzystaniem kwestionariusza oraz badania obserwacyjnego. WYNIKI: Najczęściej spotykane problemy funkcjonalne dotyczyły przykurczy (88,89%), deformacji (66,67%) oraz asymetrii tułowia (66,67%). WNIOSKI: Wyniki badania pokazują stan funkcjonalny dzieci z CdLS. Nawet wyniki wstępne mogą kształtować dalsze całościowe podejście do leczenia, rehabilitacji i opieki w tej grupie pacjentów. Prezentowana ocena może być dobrym punktem startowym do rozwoju nowych protokołów/narzędzi stosowanych w tak złożonych schorzeniach. Dalsze, szerzej zakrojone badania są potrzebne do zapewnienia pełniejszej i dokładniejszej diagnostyki, co wpłynie na efektywniejsze postępowanie terapeutyczne.
Authors and Affiliations
Emilia Mikołajewska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP660906
- DOI 10.18794/aams/109776
- Views 71
- Downloads 0
Drzewa klasyfikacyjne w medycynie
W pracy zaprezentowano wykorzystanie w medycynie komputerowych systemów diagnostyki medycznej. Przedstawiono budowę klasycznego drzewa decyzyjnego oraz zalety i wady stosowania drzew klasyfikacyjnych. Ponadto omówiono dz...
Przydatność oznaczeń surowiczego stężenia CA 125 i HE4 w diagnostyce raka jajnika
WSTĘP: Rak jajnika jest nowotworem złośliwym, będącym najczęstszą przyczyną zgonów kobiet z patologią narządu rodnego. W diagnostyce raka jajnika kluczową rolę odgrywa marker CA 125. Zgodnie z ostatnimi doniesieniami, po...
Oxidative stress and enzymatic antioxidant status of blood and synovial fluid in rheumatoid arthritis patients
INTRODUCTION: Although the exact etiology of rheumatoid arthritis (RA) remains unknown, there is increasing evidence that reactive oxygen species (ROS) and oxidant/antioxidant imbalance are an important part of the patho...
Wstępna ocena odległych wyników radiochirurgii stereotaktycznej malformacji tętniczo-żylnych – kiedy napromieniać powtórnie?
CEL Celem pracy jest ocena wyników leczenia metodą radiochirurgii stereotaktycznej malformacji tętniczo-żylnych u chorych obserwowanych co najmniej przez dwa lata. M A T E R I A Ł I M E T O D A Z grupy 91 chorych napromi...
Analiza chodu u dzieci po wydłużeniu kończyny dolnej metodą Ilizarowa
WSTĘP: Osteogeneza dystrakcyjna, jako metoda leczenia zaburzeń osi i skrótów kończyn dolnych, jest procesem długotrwałym, co niekorzystnie wpływa na stan funkcjonalny narządu ruchu oraz psychikę dziecka. W związku z powy...