ZESPÓŁ KLINEFELTERA – AKTUALNE ZALECENIA ODNOŚNIE POSTĘPOWANIA MEDYCZNEGO
Journal Title: Postępy Andrologii Online - Year 2015, Vol 2, Issue 2
Abstract
Zespół Klinefeltera jest najpowszechniejszą (0,1–0,2% noworodków płci męskiej) uwarunkowaną genetycznie przyczyną niepłodności oraz hipogonadyzmu hipergonadotropowego u mężczyzn. Rozwija się na skutek aberracji liczbowej chromosomów X (najczęściej 47,XXY). W dzieciństwie i we wczesnym okresie dojrzewania płciowego czynność układu podwzgórze–przysadka–jądra jest zwykle prawidłowa. Od środkowego okresu dojrzewania (stadium GIII wg klasyfi kacji Tannera) rozwija się obraz kliniczny hipogonadyzmu hipergonadotropowego na skutek postępującej degeneracji struktury i upośledzenia czynności jąder. Fenotyp jest zróżnicowany, począwszy od niemalże prawidłowego do znacznie odbiegającego od normy. U noworodków z zespołem Klinefeltera fenotyp jest z reguły prawidłowy męski. Często jedyną cechą kliniczną są małe jądra, które najczęściej są identyfi kowane dopiero po okresie dojrzewania płciowego. Pacjenci z tym zespołem są zazwyczaj niepłodni (aczkolwiek w około połowie przypadków możliwe jest znalezienie plemników w jądrach), a także mają większe ryzyko zachorowania m.in. na raka piersi, zespół metaboliczny, choroby układu krążenia, osteopenię/ osteoporozę, choroby autoimmunologiczne. Ponadto, występują w zróżnicowanym stopniu zaburzenia poznawcze, społeczne, behawioralne oraz trudności w nauce. Rekomendowana jest wczesna diagnostyka w kierunku tego zespołu, aby możliwie najszybciej wdrożyć postępowanie terapeutyczne i prewencyjne przeciwko chorobom towarzyszącym. słowa kluczowe: aberracja liczbowa chromosomów X, małe jądra, wysoki wzrost, hipogonadyzm hipergonadotropowy, niepłodność
Authors and Affiliations
Tomasz Purwin, Jolanta Słowikowska-Hilczer
Keywords
Related Articles
- EP ID EP324479
- DOI -
- Views 84
- Downloads 0
REKOMENDACJE DOTYCZĄCE ZABURZEŃ SEKSUALNYCH U MĘŻCZYZN: ZABURZENIA EREKCJI I PRZEDWCZESNY WYTRYSK
Rekomendacje medyczne (zwane inaczej wytycznymi lub zaleceniami) są dokumentem, który tworzony jest w celu zapewnienia jednolitego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w danej dziedzinie medycyny. Takie dokumen...
AZOOSPERMIA – PRZYCZYNY, DIAGNOSTYKA, LECZENIE
Azoospermia to brak plemników w ejakulacie, również w osadzie pozostałym po jego odwirowaniu. Jest istotną przyczyną męskiej niepłodności. Pod względem przyczyn, diagnostyki i sposobu leczenia wyróżnia się azoospermię ni...
REKOMENDACJE DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W SKRZYWIENIU PRĄCIA
Rekomendacje medyczne (zwane inaczej wytycznymi lub zaleceniami) są dokumentem, który tworzony jest w celu zapewnienia jednolitego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w danej dziedzinie medycyny. Takie dokumen...
Wpływ androgenów na skórę mężczyzn
Skóra jest największym nienależącym do układu płciowego narządem, na który wywierają wpływ androgeny. W różnych populacjach komórek skóry stwierdzono ekspresję receptorów androgenowych. Skóra jednak nie tylko pozostaje p...
CZY ZAAWANSOWANY WIEK OJCOWSKI MA WPŁYW NA SUKCES ROZRODCZY? CZĘŚĆ I: OCENA WYBRANYCH PARAMETRÓW SEMINOLOGICZNYCH
Z licznych doniesień wynika, że istotnym czynnikiem wpływającym na potencjał płodności mężczyzny jest wiek. Sugeruje się, że >40., a nawet >35. r.ż. mężczyzny (tzw. advanced paternal age) zwiększa się ryzyko niepowodzeń...