Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.
Authors and Affiliations
Beata Bieniaś, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Karolina Kalicka, Monika Kusz, Przemysław Sikora
Keywords
Related Articles
- EP ID EP354392
- DOI 10.18794/aams/69455
- Views 101
- Downloads 0
Complex abnormalities of urinary tract in boy with renal agenesis
INTRODUCTION: Unilateral renal agenesis can occur as an isolated abnormality or can coexist with other anomalies of the urinary tract. Vesicoureteral reflux and hydronephrosis are the most common pathologies of the urina...
Nordic Walking in Parkinson Disease rehabilitation
INTRODUCTION Parkinson's disease is neurodegenerative disease of the elderly, for which to this day an effective cure has not been found. Besides pharmacotherapy and Deep Brain Stimulation in PD, an increasingly suppleme...
Patogeneza, profilaktyka i leczenie choroby tętnic obwodowych
Autor dokonuje przeglądu najnowszych ustaleń dotyczących etiologii, patogenezy oraz rozpoznawania i leczenia miażdżycy, a także specyfiki obranego wtórnego zespołu. Prócz przypomnienia istoty takich mechanizmów patogenet...
Alkalization in patients with metabolic acidosis in the course of chronic kidney disease
Chronic kidney disease in different stages affects >10% of the general population. Its societal importance is under-scored by the ever growing number of patients with end-stage kidney disease requiring renal replacement...
Ocena chirurgii funkcjonalnej w zapaleniu ucha środkowego
W S T Ę P Spośród licznych czynników wpływających na stan pooperacyjny ucha niezywkle isotny wydaje się problem kieszonek retrkacyjnych i upośledzonej wentylacji ucha środkowego. Celem badania było przedstawienie metody...