Zespół Ushera jako najczęstsza przyczyna współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie
Journal Title: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny - Year 2016, Vol 5, Issue 1
Abstract
Zespół Ushera jest najczęstszą przyczyną współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie. W zależności od w zależności od objawów klinicznych, wyróżniamy jego trzy typy, wśród których najbardziej zawansowane zmiany opisywane są w typie I. W stadium końcowym prowadzą do głuchoty oraz ślepoty, z ewentualnie towarzyszącymi zaburzeniami równowagi. Zespół Ushera dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny, przy czym zwraca się tu uwagę na występowanie heterogenności genetycznej. Wiąże się z tym duże zróżnicowanie nasilenia objawów wśród pacjentów. Postawienie prawidłowego rozpoznania jest istotne zarówno z punktu widzenia udzielenia porady genetyczne, jak i ewentualnego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego.
Authors and Affiliations
Barbara Jamróz, Maria Pabian, Magdalena Lachowska,, Kazimierz Niemczyk
Keywords
Related Articles
- EP ID EP187130
- DOI -
- Views 177
- Downloads 0
Skin and mucosal lesions in otolaryngological practice
Cutaneous and mucosal lesions are seen in many diseases, frequently being the main element of the clinical presentation. It is not uncommon that the patient with mucosal lesions of the upper respiratory tract consults th...
Otorrhea – schemat postępowania
Authors pres ented managem ent algorhytm in case of ear discharge. Based on signs and symptoms, three main clinical situations were defi ned. It allowed to conduct further diagnosis and management. In most frequent disor...
Wpływ czynników środowiskowych i klinicznych na transport śluzowo-rzęskowy u studentów Śląskiego Uniwersytetu Medycznego
Wstęp: Transport śluzowo-rzęskowy (MCT – ang. mucociliary transport) odgrywa zasadniczą rolę w ochronie i oczyszczaniu błon śluzowych jamy nosowej i zatok przynosowych. Istota działania transportu śluzowo-rzęskowego pole...
Oral Erythroleukoplakia – A Potentially Malignant Disorder
Erythroleukoplakia or speckled leukoplakia is a painless lesion characterized by an association of white areas interspersed with red areas, resistant to scratching and with potential for malignancy. It appears most frequ...
Is there any role left for conservative treatment of ameloblastoma?
Objectives: Ameloblastoma is an aggressive benign tumor of epithelial origin that may arise from the enamel organ, remnants of the dental lamina, the lining of an odontogenic cyst, or possibly from basal epithelial cells...